Les myopathies liées au gène FLNC sont très variées dans leur expression. Décrites initialement dans le cadre de seules myopathies myofibrillaires, ces maladies neuromusculaires génétiquement déterminées ont un éventail phénotypique de plus en plus large, notamment depuis l’application du séquençage à haut-débit (NGS) à des tableaux cliniques atypiques sans signature moléculaire.
Des mutations du gène FLNC, qui code la filamine C, ont ainsi été rapportées dans des myopathies distales et dans des cardiomyopathies isolées. La filamine C fait partie des microfilaments intermédiaires au même titre que la desmine, la vimentine et d’autres protéines du cytosquelette.
Dans un article publié en juin 2020, des chercheurs de l’Institut de Myologie de Paris rapportent l’observation originale d’une patiente de 49 ans se plaignant d’un déficit moteur progressif évoluant depuis une vingtaine d’années et prédominant au niveau des mains. Des troubles cardiaques et respiratoires sont apparus chez cette patiente au cours de l’évolution, tout comme chez sa fille elle aussi atteinte. Le taux de la créatine-phosphokinase était dans la norme et l’électromyogramme était franchement myopathique. L’imagerie en IRM a montré une étendue des lésions plus large que dans les seuls membres supérieurs. La mutation trouvée dans le gène FLNC avait tous les critères de pathogénicité nécessaires et co-ségrégeait dans la famille de façon autosomique dominante. A leur grande surprise, les chercheurs ont mis en évidence des bâtonnets (némaline) en grand nombre dans le muscle de cette patiente prélevé à l’âge de soixante ans.
