Le 25ème Congrès International de la World Muscle Society, qui réunit les experts du muscle à travers le monde, mettra en lumière, entre le 28 septembre et le 2 octobre 2020, les travaux de nombreux chercheurs de l’Institut de Myologie, le centre d’expertise sur le muscle et ses maladies, créé par l’AFM-Téléthon. En effet, de la recherche fondamentale aux avancées thérapeutiques, pas moins de 32 communications (prises de paroles ou affichées au format électronique) seront présentés par les experts scientifiques de l’Institut de Myologie.
Parmi les communications sélectionnées, deux avancées importantes seront présentées à la communauté internationale, le jeudi 1er octobre :
A 16h30, dans la session « OMICs and AI approaches for muscle diseases», Enzo Cohen, post-doctorant du Centre de Recherche en Myologie dans l’équipe « Génétique et physiopathologie des maladies neuromusculaires liées à la matrice extracellulaire et au noyau» de Gisèle Bonne, PhD, Directrice de recherche Inserm, démontrera comment il a identifié, chez un patient, deux mutations faux-sens déclenchant une nouvelle forme de myopathie. Des travaux qui permettront de poser un diagnostic chez des patients présentant les mêmes symptômes et de généraliser ce nouveau diagnostic génétique dans le réseau national de la filière Filnemus (Filière de santé nationale pour les maladies neuromusculaires).
A 19h30, dans la session « From the spinal cord to the muscle », Giorgia Querin, MD, PhD,Neurologue, Médecin coordinateur de la plateforme Essais cliniques Adultes à l’Institut de Myologie, détaillera son étude par imagerie à résonnance magnétique (IRM) de la moelle épinière cervicale réalisée chez des porteurs sains d’une mutation génétique (C9Orf72), parfois à l’origine d’une sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou d’une démence fronto-temporale (DFT), deux maladies neurodégénératives. L’objectif de cette étude est d’identifier de façon précoce la dégénérescence de la moelle épinière chez des individus qui ne présentent pas encore de symptômes de la maladie, prédire ainsi le risque de développer une SLA ou une DFT et traiter les malades dès l’apparition des premiers symptômes.
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Atlas du Muscle : la première base de données en images sur le muscle pour accélérer la recherche, le diagnostic et les pistes thérapeutiques Le muscle est un organe complexe qui peut être concerné par un large spectre d’anomalies. Il faut parfois des années avant de pouvoir diagnostiquer une maladie neuromusculaire, certaines d’entre elles n’affectant qu’un sous-ensemble de muscles squelettiques sans raison particulière. Aujourd’hui, il n’existe aucune base de données qui recense de façon exhaustive et qualifiée des biopsies musculaires de patients ou animaux malades, traités ou non.
C’est la raison pour laquelle Bruno Cadot et le Dr Norma Beatriz Romero, chercheurs à l’Institut de Myologie, ont eu l’idée de créer un « Atlas du Muscle » et de constituer une base de données à partir des biopsies musculaires analysées dans leurs laboratoires respectifs pour l’essentiel. Ainsi, ce sont, à l’heure actuelle, plus de 4000 photos de biopsies musculaires, d’origines animales et humaines, toutes caractérisées selon l’atteinte et à différents stades de la maladie qui sont recensées. Cette base de données inédite, lancée lors du congrès de la WMS, va permettre aux chercheurs et médecins d’aller plus vite dans leurs recherches et dans le diagnostic des maladies neuromusculaires. Cet atlas sera enrichi des contributions des chercheurs et médecins à travers le monde dans les mois à venir. Pour toute question relative à l’enrichissement de cette collection, veuillez contacter : nb.romero@institut-myologie.org et b.cadot@institut-myologie.org |
Contacts presse : Stéphanie Bardon, Marion Delbouis – presse@afm-telethon.fr/ 01 69 47 29 01
Télécharger le communiqué de presse de l’Institut de Myologie (28 septembre 2020)
