La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et concerne des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les chevilles (pied tombant). On distingue deux formes, FSH1 et FSH2, selon le mécanisme génétique en cause. Les lésions dégénératives observées au niveau des muscles, de manière souvent asymétrique et évoluant par poussées, seraient liées à une ré-expression, d’un gène du développement (DUX4) normalement quiescent à l’âge adulte.
Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs italiens rapportent, à partir de données extraites du registre national FSH, une association inédite entre une authentique FSH et un syndrome microdélétionnel de type Williams-Beuren (WBS) confirmé en biologie moléculaire (délétion de la région 7q11-23). Cette association insolite a été notée chez trois patients inscrits dans le registre italien mais pourrait en concerner d’autres à travers le monde. La rareté respective des deux affections génétiques rend peu probable la seule intervention du hasard. Les auteurs estiment que des gènes contenus dans le locus du WBS pourraient jouer un rôle de gène(s) modificateur(s) pour le phénotype FSH. La microrétrognathie et un déficit intellectuel marqué, rarement notés dans une forme classique de FSH, sont des bons signes d’appel en faveur de l’association à un WBS, laquelle est à rechercher plus systématiquement face à un tableau de FSH.
