Dans la myopathie GNE, l’IRM standard met en évidence la progression de l’infiltration graisseuse dans les muscles des membres inférieurs, qui épargne relativement le quadriceps. L’IRM quantitative (qIRM) permet d’affiner l’observation. Elle détecte précocement des modifications musculaires plus subtiles et permet de mesurer les surfaces atteintes, les pourcentages de graisse, d’eau…
L’étude ClinBio-GNE
L’étude ClinBio-GNE [NCT02196909] est une étude d’histoire naturelle menée sur trois ans à l’Institut de Myologie chez dix personnes atteintes de myopathie GNE. Cette étude française a pour objectif de déterminer quels paramètres de qIRM seraient assez sensibles pour détecter des modifications minimes du muscle. Elle est basée sur l’étude de l’évolution des signes cliniques, des scores fonctionnels (notamment Myogrip, Myopinch, MoviPlate, échelle de Brooke, 6MWT) et des 
mesures de qIRM au niveau des jambes, des cuisses, des avant-bras et des mains. Les résultats ont été comparés à ceux de 29 sujets en bonne santé du même âge et du même sexe.
L’IRM quantitative détecte des modifications musculaires même sur un an. Les premiers résultats de cette étude ont montré que :
- les mesures de qIRM détectent des signes d’évolution même sur une période relativement courte d’une année ;
- plus l’infiltration graisseuse des muscles augmentent, plus la partie musculaire contractile diminue :
- il existe aussi une forte corrélation entre ces indices et les scores fonctionnels.
La même équipe a poursuivi son travail et a démontré que les indices d’activité de la maladie (en qIRM et en spectroscopie RMN) pouvaient être prédictifs de la progression musculaire de la maladie.
Les auteurs suggèrent que ces mesures (mesure de l’eau en séquence T2 et spectroscopie RMN au phosphore 31) pourraient servir de biomarqueurs de l’évolution de la myopathie GNE.
Quantitative nuclear magnetic resonance imaging detects subclinical changes over 1 year in skeletal muscle of GNE myopathy. Gidaro T, Reyngoudt H, Le Louër J, Behin A, Toumi F, Villeret M, Araujo ECA, Baudin PY, Marty B, Annoussamy M, Hogrel JY, Carlier PG, Servais L. J Neurol. 2020 Jan;267(1):228-238.
Relationship between markers of disease activity and progression in skeletal muscle of GNE myopathy patients using quantitative nuclear magnetic resonance imaging and 31 P nuclear magnetic resonance spectroscopy. Reyngoudt H, Marty B, Araújo ECA, Baudin PY, Le Louër J, Boisserie JM, Béhin A, Servais L, Gidaro T, Carlier PG. Quant Imaging Med Surg. 2020 Jul;10(7):1450-1464.
