La myasthénie auto-immune se manifeste à l’effort par une fatigabilité des muscles striés, parfois uniquement oculaires (ptosis et diplopie). Le bilan retrouve, chez la majorité des patients, des auto-anticorps dirigés contre la jonction neuromusculaire à l’exemple des anti-RACh et des anti-MuSK, qui sont les plus couramment retrouvés. Leur absence (myasthénie double séronégative) complique le diagnostic.
Un indicateur de forte présomption
À la recherche d’un biomarqueur fiable et facile d’accès, une équipe israélienne a mesuré la concentration sérique des chaines légères libres (FLC pour free light chain) kappa (κ) et lambda (λ) chez 73 personnes atteintes de myasthénie auto-immune et 49 sujets contrôles en bonne santé. Parmi les 73 patients, 20 étaient négatifs pour les anti-RACh et les anti-MuSK (double séronégatifs), 53 positifs pour les anti-RACh, 24 avaient une forme oculaire et 45 une forme généralisée de la maladie.
Selon les résultats de cette étude :
- il existe une augmentation significative du taux sérique de FLC κ, mais pas de FLC λ, dans le groupe atteint de myasthénie en comparaison du groupe contrôle, indépendante de l’âge de début de la maladie, de ses manifestations (forme oculaire ou généralisée) et des traitements reçus ;
- l’élévation du taux de FLC κ est retrouvée chez les patients double séronégatifs ;
- la spécificité d’un taux de FLC κ ≥25 mg/L atteint 98% et sa sensibilité 45 % chez les patients double séronégatifs et ceux atteints d’une forme oculaire de myasthénie.
Le taux de FLC κ pourrait donc servir de biomarqueur de la maladie, en particulier en cas de séronégativité et de forme oculaire, aux côtés d’autres arguments (anamnèse, données cliniques…). En revanche, il ne saurait constituer un test diagnostique puisque d’autres pathologies, notamment auto-immunes, s’accompagnent également d’une hausse du taux sérique de κ FLC.
