Les dystrophinopathies constituent le groupe numériquement le plus important de maladies neuromusculaires. La myopathie de Duchenne (DMD) en est la forme la plus sévère comparativement à la myopathie de Becker (BMD). Elle se traduit par un déficit musculaire débutant en proximal et se compliquant d’une perte de la marche vers 10-12 ans, d’une insuffisance respiratoire restrictive puis d’une cardiomyopathie. Les progrès de la prise en charge ont permis d’augmenter la survie d’une dizaine d’années en moyenne. Les complications génito-urinaires des dystrophinopathies ont jusqu’ici été assez peu étudiées au moment même où leur prévalence semble en augmentation du fait du vieillissement de cette population.
Dans un article publié en mai 2020, des cliniciens britanniques rapportent les résultats d’une étude menée chez onze adultes (le plus jeune ayant vingt ans) atteints de BMD et seize atteints de DMD concernant leur gêne fonctionnelle et leur vécu. L’enquête comportait essentiellement des questionnaires dont deux ciblant les modalités mictionnelles et d’éventuels troubles fonctionnels. Plus d’un tiers des patients (37%) se plaignaient d’une incontinence, de petite quantité (en moyenne), mais de fréquence assez variable (jusqu’à une fois par jour pour trois patients, une fois par semaine dans la majorité des cas). Les auteurs insistent sur la nécessité d’aborder systématiquement le sujet en consultation et de proposer une prise en charge appropriée.
