Le machine learning, ou apprentissage automatique, dévoile peu à peu son potentiel dans les maladies neuromusculaires. Une équipe hispano-américaine a récemment utilisé cette technologie d’intelligence artificielle pour caractériser dans les biopsies musculaires le profil d’expression génique spécifique à chaque type de myopathies inflammatoires.
L’étude a inclus 49 patients atteints de myopathie nécrosante auto-immune, 39 de dermatomyosite, 8 de syndrome des antisynthétases et 13 de myosite à inclusions sporadique. Leurs biopsies musculaires ont été comparées à celles de 20 sujets contrôle. Différents algorithmes d’apprentissage automatique ont été entrainés sur des données de séquençage ARN, avec pour résultats :
- l’identification d’un profil d’expression génique unique par type de myosite, mais aussi par sous-type de myosite fonction de l’auto-anticorps produit par le patient : CAMK1G, EGR4 et CXCL8 sont fortement exprimés dans le seul syndrome des antisynthétases, APOA4 n’est exprimé que dans la myopathie nécrosante auto-immune avec auto-anticorps anti-HMGCR, MADCAM1 seulement dans la dermatomyosite avec auto-anticorps anti-Mi2… ;
- les bonnes performances diagnostiques (précision supérieure à 90%) des algorithmes pour classer les biopsies musculaires par type de myosite ; le plus performant est parvenu à identifier les biopsies des patients atteints de dermatomyosite dans 92% des cas, alors même que l’analyse histologique de la biopsie ne retrouve des lésions évocatrices (atrophie périfasciculaire) que dans 72% des cas ;
- la pertinence d’une stratégique thérapeutique différenciée car chaque type de myosite a probablement un mécanisme physiopathologique spécifique, comme en témoigne son profil génique unique ; dans la dermatomyosite par exemple, la plupart des gènes fortement exprimés au niveau musculaire sont stimulés par l’interféron 1 (ISG15, MX1…), confirmant le rôle central de ce médiateur de l’inflammation dans cette maladie.