L’amyotrophie spinale (SMA) est actuellement classée en 5 différents sous-types, du plus sévère (type 0) au plus léger (type 4) en fonction de l’âge de l’apparition de la maladie, de la meilleure fonction motrice atteinte et du nombre de copies du gène SMN2. Les deux traitements récemment approuvés pour les patients SMA ont révolutionné la qualité de vie des patients et leurs perspectives. Cependant, lors du traitement par nusinersen, le traitement le plus largement administré à ce jour, un degré élevé de variabilité de la réponse thérapeutique a été observé chez les patients adultes atteints de SMA.
Ces données, ainsi que le manque d’informations sur l’histoire naturelle et le large spectre de phénotypes de la maladie, suggèrent que des efforts supplémentaires sont nécessaires pour développer des approches de médecine de précision pour tous les patients SMA. Ici, Les auteurs compilent les méthodes actuelles d’évaluation fonctionnelle des patients adultes SMA traités par nusinersen. Ils présentent également un aperçu des changements moléculaires connus sous-tendant l’hétérogénéité de la maladie. Enfin, les chercheurs soulignent la nécessité de nouvelles techniques, c’est-à-dire des approches -omiques, pour capturer les différences phénotypiques et comprendre la signature biologique afin de réviser la classification des maladies et les traitements personnalisés du dispositif.
