L’intérêt de l’ERT dans la maladie de Pompe est confirmé par les données longitudinales du registre français et de la base de données internationale

Deux études publiées en juin 2020 se sont appuyées sur les données d’un registre et d’une base de données mis en place dans la maladie de Pompe, l’un en France (chez 158 adultes), l’autre à l’international (chez 396 adultes), pour évaluer les effets à long terme du traitement par enzymothérapie substitutive.

Dans les deux cas, les études confirment sur le long terme l’efficacité de l’enzymothérapie observée dans le cadre de l’essai LOTS (Late-Onset Treatment Study) après 18 mois de traitement chez les adultes atteints de maladie de Pompe. Ainsi, il en ressort que l’enzymothérapie substitutive :

• améliore la fonction motrice au cours des 3 premières années de prise du traitement (avec une amélioration de la distance de marche au test de 6 minutes de marche) suivi d’un déclin progressif ;
• ralentit ou stabilise la progression de l’atteinte respiratoire sur un suivi de 5 ans.

 

Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: prospective analysis from the French Pompe Registry. Semplicini C, De Antonio M, Taouagh N, et al. J Inherit Metab Dis. 2020 (Juin).

 

Respiratory function during enzyme replacement therapy in late-onset Pompe disease: longitudinal course, prognostic factors, and the impact of time from diagnosis to treatment start. Stockton DW, Kishnani P, van der Ploeg A, et al. J Neurol. 2020 (Juin).