Pour évaluer la fréquence des défauts du complexe V, une équipe de chercheurs français comprenant des chercheurs de l’Institut de Myologie a séquencé de façon systématique les gènes MT-ATP6 / 8 chez 512 patients consécutifs. Ils ont effectué une analyse fonctionnelle dans le muscle ou les fibroblastes pour 12 des 27 mutations homoplasmiques putatives et dans les cybrides pour 4 d’entre eux. Les fibroblastes, les muscles et les cybrides avec des mutations délétères connues ont fait l’objet d’une analyse parallèle. Celle-ci comprenait des tests spectrophotométriques de phosphorylation oxydative, des western blots, une analyse structurale, la production d’ATP, une glycolyse et une évaluation de la prolifération cellulaire.
Les chercheurs ont démontré la nature délétère de trois mutations originales. Une gradation frappante de la gravité des conséquences des mutations et des différences entre le muscle, les fibroblastes et les cybrides impliquait un sous-diagnostic probable des défauts du complexe V humain.
