La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est l’une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est due à la présence pathologique d’expansions de triplets nucléotidiques CTG ayant pour conséquence de piéger des ARN messagers à l’intérieur du noyau cellulaire. Ses manifestations cliniques sont, par nature, multisystémique : atteinte musculaire et cardiaque, cataracte, perturbations endocriniennes diverses… Les complications cardiaques en font toute la gravité. Il s’agit généralement de troubles de la conduction ou de troubles du rythme, avec risque important de mort subite en l’absence de traitement (pacemaker, défibrillateur cardiaque implantable…). Une myotonie, surtout manuelle, est observée chez la majorité des patients et peut être améliorée par la mexilétine, un stabilisateur de membrane donné par voie orale.
Dans un article publié en juin 2020, des cliniciens italiens se sont intéressés à ce médicament dont les effets indésirables cardiaques potentiels sont connus dans la population générale. Les données cliniques, notamment cardiaques, de 18 patients atteints de DM1 sous mexilétine ont été comparées à de celles de 68 patients contrôles, avec un recul médian de quatre ans et demi. Les auteurs n’ont pas observé davantage de complications rythmiques chez les patients traités, concluant que le mexilétine, au moins à la dose standard recommandée (200 mg deux fois par jour), peut être prescrite en toute sécurité.
