Visualisez cet email en ligne : Cliquez ici
Institut de la Myologie


Newsletter #106

Les équipes de l'Institut de Myologie pleinement mobilisées !

Bienvenue dans la 106 ème édition de notre newsletter !

Après ces dernières semaines de confinement, le Dr. Vincent Varlet, Secrétaire général de l’Institut de Myologie, et le Pr. Bertrand Fontaine, Directeur Médical et Scientifique de l’Institut de Myologie, Chef du service Neuro-Myologie et Directeur du Centre de recherche en myologie UMR 974 souhaitent vous adresser un message particulier.

Durant cette période de crise sanitaire majeure, toutes les équipes de l’Institut de Myologie (soignants, chercheurs, techniciens, ingénieurs, services support…) sont restées pleinement mobilisées pour poursuivre leurs activités et travaux de recherche, dans la mesure du possible.
Une anticipation précoce nous a permis de suivre notre Plan de Continuation d’Activité et de maintenir tout ce qu’il a été possible de maintenir. Cependant, certains travaux de recherche et essais cliniques en cours ont malheureusement dû être stoppés. Nous avons dû nous adapter à une situation inédite sans précédent et repenser notre mode de fonctionnement.

Mais, grâce à l’engagement de nos équipes et à notre réactivité, nous avons pu sauver un certain nombre d’activités de soins et de recherche.
Les praticiens du service de Neuro-Myologie ont en priorité identifié les patients neuromusculaires les plus fragiles afin de continuer à leur proposer la prise en charge médicale dont ils avaient besoin malgré le contexte. Nous avons également fait le choix de maintenir certaines de nos activités de recherche indispensables et, notamment, certains essais cliniques (dans un cadre de sécurité sanitaire renforcé) dont l’arrêt brutal aurait entrainé la perte de tout le travail entrepris depuis des années et aurait eu des conséquences dramatiques pour les malades.

Nous souhaitons de nouveau saluer l’extraordinaire implication de nos équipes de médecins et soignants – tous mobilisés – mais aussi de nos chercheurs, techniciens et ingénieurs du Centre de Recherche en Myologie, qui malgré les risques, se sont portés volontaires pour aider l’hôpital à faire reculer le virus. A titre d’exemple, nos équipes ont été sollicitées en urgence pour apporter une aide à l’investigation sur l’essai CORIMMUNO-19.

Aujourd’hui, il faut penser aussi à l’après et assurer l’avenir de nos activités de recherche et de soins pour répondre à de nombreux enjeux. Nous nous sommes tous préparés à la reprise de nos activités de manière réduite et progressive dans un premier temps afin de limiter les risques et les pertes, mais nous ne perdons pas de vue l’ensemble de nos objectifs stratégiques et faisons le maximum pour poursuivre l’avancée de nos projets engagés en rassemblant nos forces vives et nos moyens.

Merci à tous de nous lire et nous soutenir !

L'institut fait face au Covid-19
Depuis le début de la crise sanitaire, nos soignants et nos chercheurs sont mobilisés au service des patients et font preuve d’une grande capacité d’adaptation :
Dr Giorgia Querin : Covid-19 et essais cliniques Interview du Dr Giorgia Querin, Neurologue, Médecin coordinateur de la plateforme Essais cliniques adultes à l’Institut de Myologie depuis janvier 2020. L'organisation a été revue pour s'adapter à la situation et donner priorité à la gestion clinique des patients. Ainsi, des mesures ont été mises en place au niveau du service Neuro-Myologie et de la plateforme essais cliniques adultes pour faire face à la crise sanitaire du Covid-19. Lire la suite

Pr Olivier Benveniste : Covid-19 et recherche clinique Interview du Pr Olivier Benveniste, Directeur de l’équipe de recherche « Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées » au sein du Centre de recherche en Myologie de l’institut, PU-PH au sein du Département de Médecine Interne et Immunologie Clinique (DMIIC) à l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Coordinateur du réseau national Myosites. Depuis le début de la crise sanitaire actuelle, il est mobilisé avec ses équipes sur plusieurs fronts et ils doivent sans cesse s’organiser et repenser leur façon de travailler. Lire la suite

Kubéraka Mariampillai, PhD : Covid-19 et essais cliniques chez l’adulte Interview de Kubéraka Mariampillai, PhD, Chef de projet au sein de la plateforme des Essais Cliniques Adultes à l’institut et membre de l’équipe « Myopathies inflammatoires & thérapies innovantes ciblées ». Suite à la crise sanitaire, l’activité de la plateforme a été rapidement réorganisée: les inclusions de patients et les démarrages de protocoles ont été repoussés. Une aide à l’investigation a alors été mise en place pour l’essai CORIMMUNO-19 à laquelle une vingtaine de volontaires de l’institut, médecins, directeurs de recherche, ingénieurs et thésards qui ont rejoint les ARC, réaffectés en partie pour gérer l’urgence. Lire la suite

Dr Guillaume Bassez : Covid-19 et consultation Interview du Dr Guillaume Bassez, Enseignant chercheur et Neurologue au service Neuro-Myologie de l’Institut de Myologie, concernant la révision complète de l’organisation du service et la mise en place en priorité d’une procédure de continuité des soins pour les patients à hauts risques cardiaques et respiratoires. Lire la suite

Pr Marcela Gargiulo : Covid-19 et consultation de psychologie Interview du Pr Marcela Gargiulo, Psychologue clinicienne. Elle assure des activités de consultation, de recherche et d’enseignement autour des maladies neuromusculaires. Son équipe, en synergie avec les médecins de l’Institut de Myologie, a déployé de nouveaux dispositifs de consultation à distance pour faire face à l’épidémie de Covid-19. Les patients ou leur famille ont ainsi été rassurés, accompagnés ou réorientés en fonction des situations, chacune si particulière. Lire la suite

Covid-19 : l’engagement de Myriam Boëx, doctorante à l’institut Interview de Myriam Boëx, étudiante en thèse au Centre de Recherche de l’Institut de Myologie. Entre la fin de son contrat de doctorante et sa soutenance de thèse, repoussée pour cause de confinement, elle s’est engagée sur la réserve civique. Lire la suite

Notre actualité scientifique
Étude sur la force de préhension chez les malades atteints de DMD – Entretien avec J.-Y. Hogrel L’équipe du Laboratoire de Physiologie et d’Évaluation Neuromusculaire à l’Institut de Myologie a participé avec, en particulier, des cliniciens d‘I-Motion, à une étude destinée à évaluer la force de préhension chez les patients atteints de DMD via l'outil MyoGrip, un dynamomètre de haute précision développé par l'équipe. Lire la suite

Preuve de concept d’une plasmaphérèse filtrant spécifiquement les AAV Régulièrement exposée aux virus adéno-associés (AAV), la population humaine peut développer des anticorps neutralisants contre ces AAV dont la présence, même en faible quantité, est un facteur limitant l’efficacité d’une thérapie génique utilisant les AAV comme vecteur. Lire la suite

DMD : une équipe de l’Institut de Myologie développe une approche combinée saut d’exon classique-thérapie génique Une stratégie de saut d’exon optimisée combinant oligonucléotides antisens et thérapie génique avec un AAV, améliore la survie et l’état respiratoire, cardiaque et musculaire de souris modèles de myopathie de Duchenne sévère. Lire la suite

MyoMiner : une base de données pour explorer la co-expression de gènes dans le muscle normal et pathologique Ces analyses de co-expression aideront les chercheurs à délimiter les éléments spécifiques aux tissus, aux cellules et à la pathologie des interactions des protéines musculaires, de la signalisation cellulaire et de la régulation des gènes. Lire la suite

Myosite œdémateuse: une présentation clinique qui suggère d'abord un diagnostic de dermatomyosite L'œdème des membres est rare dans les myopathies inflammatoires idiopathiques (IIM). Les quelques cas signalés ont été associés à une dermatomyosite sévère et réfractaire (DM), parfois en association avec des cancers. Lire la suite

Dans les cellules souches musculaires, les mutations de la lamine entrainent une entrée accrue de YAP dans le noyau Les mutations du gène LMNA, qui code pour les lamines de type A de l’enveloppe nucléaire, sont responsables de certaines dystrophies musculaires, la forme la plus grave étant la dystrophie musculaire congénitale liée à LMNA. Lire la suite

Impact Psychosocial des tests génétiques prédictifs dans les cardiopathies héréditaires : l’étude PREDICT Des tests génétiques prédictifs (TGP) sont proposés aux parents asymptomatiques à risque de maladie cardiaque héréditaire, mais l'impact sur ces personnes de la divulgation des résultats a été peu étudié. Lire la suite

Guide pour la prise en charge des patients neuromusculaires lors de la pandémie de COVID-19 de FILNEMUS Dans le contexte de l'épidémie de Covid-19, les cliniciens de FILNEMUS, qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie, a établi des orientations dans le but d'homogénéiser la prise en charge des maladies neuromusculaires des patients sur le territoire français. Lire la suite

Recommandations sur la présentation clinique et la prise en charge des myotonies non dystrophiques Les myotonies non-dystrophiques (NDMs) ce sont des troubles rares de l’hyperexcitabilité musculaire provoqués par des mutations de gain-de-fonction dans le gène SCN4A ou des mutations de perte-de-fonction dans le gène CLCN1. Lire la suite

Progeria ou syndrome de Hutchinson Gilford : rajeunir les vieux médicaments pour lutter contre le vieillissement accéléré Et si la prochaine génération de traitements réussis était cachée dans la pharmacopée actuelle? L'identification de nouvelles indications pour des médicaments existants, également appelée processus de réorientation ou de redécouverte de médicaments, est une stratégie très efficace et peu coûteuse. Lire la suite

D'autres actualités de la myologie
Deux revues Cochrane concluent à l’efficacité du nusinersen dans la SMA de type I et II Des auteurs néerlandais et américains ont publié une mise à jour allant jusqu’en octobre 2018 de deux revues Cochrane sur les essais cliniques sur les traitements capables d’arrêter ou de ralentir l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 SMA de type I, II ou III. Lire la suite

Alpha-dystroglycanopathies et troubles de la jonction neuromusculaire : une association fréquente mais différenciée Les myopathies des ceintures et les syndromes myasthéniques forment en principe deux groupes distincts de pathologies neuromusculaires. Les premières se traduisent par un déficit plus ou moins progressif des ceintures pelvienne et scapulaire alors que les secondes entrainent une symptomatologie oculaire et bulbaire, avec ou sans caractère fluctuant. Lire la suite

Amyotrophie spinale
Dystrophie musculaire de Duchenne
Myasthénie auto-immune
Maladie de Charcot-Marie-Tooth
Autres maladies
En bref
À la Mémoire de Jon A Wolff C’est avec une très grande tristesse que nous partageons la nouvelle du décès d’un grand chercheur, pionnier de la thérapie génique et compagnon de route de l’AFM-Téléthon. Jon A Wolff est décédé le 17 avril 2020 d’un cancer de l’oesophage, dont il avait décelé les premiers signes lors d’une visite en France, 18 mois auparavant. Lire la suite

Des recommandations internationales pour la prise en charge cardiologique dans la DM1 et la DM2 Un consortium international de cliniciens et de chercheurs a élaboré des recommandations destinées aux cardiologues ayant à suivre et à soigner ce type de patients. Lire la suite

Le PNDS dans la CMT est en ligne Le protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth » a été mis en ligne en avril 2020 sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS). Lire la suite

La première victoire de la thérapie génique a 20 ans ! En avril 2000, des chercheurs français annonçaient les résultats positifs de la thérapie génique chez les bébés-bulle. Une victoire qui a ouvert la voie à une véritable révolution médicale. Lire la suite

Annulation des Journées Des Familles 2020 Au regard de la crise sanitaire en cours et des incertitudes qui pèsent sur les prochains mois, l’AFM-Téléthon a décidé d’annuler les Journées Des Familles en 2020. Lire la suite

Prochains webinaires ERN EURO-NMD : 25 juin et 23 juillet 2020 Le 25 juin, le webinaire de Robert-Yves Carlier (CHU Raymond-Poincaré APHP, France) aura pour thème L'imagerie du muscle pédiatrique, et le 23 juillet, Olivier Scheidegger (CHU de Bern, Suisse) donnera une Introduction à la neurographie par résonance magnétique. Lire la suite

FILNEMUS : webinaires et vidéos La Filière FILNEMUS met en place des webinars de 30 minutes qui se tiendront chaque 3ème ou chaque 4ème jeudi du mois à 18h30. FILNEMUS met également sur son site des séquences de vidéos pédagogiques  à visée de formation plus généraliste. Lire la suite

Vos Muscles ont du talent ! Ce n’est un secret pour personne, les muscles assurent les fonctions vitales de notre organisme et nous permettent de réaliser tous les gestes du quotidien, mais ils sont aussi de précieux alliés pour rester en bonne santé. A vos marques, prêts ? Bougez ! Lire la suite

Offres d'emploi L’Institut de myologie recrute un(e) Assistant(e) Help Desk. Lire la suite

Abonnement Newsletter
La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.
Mention légales
Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Lisa Cukierman ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2020 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.