La maladie de Steinert (ou DM1 pour dystrophie myotonique de type 1) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes, notamment à l’âge adulte. La DM2, anciennement PROMM (pour proximal myotonic myopathy), est beaucoup plus rare sauf en Allemagne et en Europe de l’Est. La DM1 et la DM2 sont dues à des expansions de nucléotides dans les gènes DMPK et ZNF9 respectivement, avec pour conséquence commune le séquestration des ARN messagers dans le noyau cellulaire. Les complications cardiaques de la DM1 (arythmies et dysfonction ventriculaire gauche pour l’essentiel) font toute la gravité de la maladie ; elles sont moins fréquentes dans la DM2.
Dans un article publié en février 2020, un consortium international de cliniciens et de chercheurs a élaboré des recommandations destinées aux cardiologues ayant à suivre et à soigner ce type de patients. En s’appuyant principalement sur les opinions d’experts et sur le résultat des quelques études cliniques contrôlées disponibles, les auteurs passent en revue tous les aspects de cette prise en charge, de la phase du diagnostic jusqu’aux modalités du suivi (fréquence, type d’explorations fonctionnelles cardiaques et d’imagerie) et le traitement, prophylactique ou non (pratique de l’exercice physique, médications anti-arythmiques, pace-maker cardiaque, défibrillateur implantable), desdites complications. Les auteurs insistent sur l’approche multidisciplinaire de cette prise en charge en lien étroit avec le neurologue référent.
