La compréhension des maladies neuromusculaires héréditaires passe en priorité par l’étude de l’ADN génomique et la recherche d’anomalies à ce niveau. Pour autant, les étapes ultérieures consistant, à partir du gène, à la production de transcrits (ARN messagers) puis à l’élaboration minutieuse de protéines sont tout aussi cruciales. À la grande variété des gènes se conjugue en effet une variété encore plus grande au niveau protéique du fait, notamment, de l’épissage alternatif. Ceci revêt une grande importance à la fois pour la physiopathologie et pour la recherche de nouvelles thérapies.
Dans un article publié en mai 2020, des chercheurs européens coordonnés par l’Institut de Myologie de Paris, font état de la mise à disposition de la communauté scientifique d’un outil, le Myominer, destiné à mieux comprendre l’expression des gènes au niveau protéomique. Le Myominer est une base de données issue des profils d’expression protéique dans le muscle de souris à l’état normal ou dans un cadre pathologique. Libre d’accès, on peut facilement l’interroger en ligne et établir ainsi des probabilités d’interaction entre les différentes protéines d’intérêt en étudiant leur co-expression, et remonter aux gènes correspondants si nécessaire. La valeur ajoutée de Myominer repose beaucoup sur le nombre et la variété des échantillons biologiques ayant servi à établir les différents profils protéomiques.
