Des tests génétiques prédictifs (TGP) sont proposés aux parents asymptomatiques à risque de maladie cardiaque héréditaire, mais l’impact sur ces personnes de la divulgation des résultats a été peu étudié.
Une équipe de cliniciens français a évalué les impacts psychosociaux du TGP dans les cardiopathies héréditaires, à l’aide de questionnaires d’auto-évaluation (y compris le State-Trait Anxiety Inventory) chez 517 adultes. Ces questionnaires ont été administrés trois fois à la cohorte prospective (PCo: n = 264) et une fois à la cohorte rétrospective (RCo: n = 253).
Les principales motivations pour subir un TGP étaient « de lever le doute » et « pour leurs enfants ». Le niveau d’anxiété a augmenté entre les rendez-vous du pré-test et des résultats (p <0,0001), est revenu à son niveau de base après le résultat (PCo) et a été modérément élevé à 4,4 ans (RCo). Les sujets ayant des antécédents de dépression ou une anxiété de base élevée étaient plus susceptibles de développer une anxiété après le résultat du TGP (p = 0,004 et p <0,0001, respectivement), quel qu’il soit. Des changements défavorables dans la vie professionnelle et / ou familiale ont été observés chez 12,4% (PCo) et 18,7% (RCo) des sujets.
Peu de regrets concernant le PGT ont été exprimés (0,8% de RCo, 2,3% de PCo). L’utilité médicale n’était pas la principale motivation, ce qui met l’accent sur le rôle du conseil pré / post-test. Lorsque le TGP était réalisé par des équipes d’experts, l’impact négatif était modeste, mais une gestion prudente est requise dans des catégories spécifiques de sujets, quel que soit le résultat du test génétique.
