Les myotonies non-dystrophiques (NDMs) ce sont des troubles rares de l’hyperexcitabilité musculaire provoqués par des mutations de gain de fonction dans le gène SCN4A ou des mutations de perte de fonction dans le gène CLCN1. Cliniquement, ils se caractérisent par une myotonie, définie comme une relaxation musculaire retardée après une contraction volontaire, ce qui entraîne des symptômes de raideur musculaire, de douleur, de fatigue et de faiblesse. Le diagnostic repose sur l’historique et les résultats de l’examen, la présence de myotonie électrique sur l’électromyographie (EMG) et la confirmation génétique. En l’absence de confirmation génétique, le diagnostic est étayé par des tests électrophysiologiques détaillés, l’exclusion d’autres troubles apparentés, et l’analyse d’une variante d’importance incertaine (VUS) si elle est présente. Le traitement symptomatique avec un bloqueur des canaux sodiques, comme la mexilétine, est généralement la première étape de la prise en charge, ainsi que l’éducation des patients sur les complications anesthésiques potentielles.
