Les dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) et les syndromes myasthéniques forment en principe deux groupes distincts de pathologies neuromusculaires. Les premières se traduisent par un déficit plus ou moins progressif des ceintures pelvienne et scapulaire alors que les secondes entrainent une symptomatologie oculaire et bulbaire, avec ou sans caractère fluctuant. Ces dernières années, les observations d’anomalies de la transmission post-synaptique dans certaines formes de LGMD se sont multipliées, d’abord dans la LGMD R19 liée au gène GMPPB puis dans d’autres alpha-dystroglycanopathies.
Dans un article publié en janvier 2020, une équipe américaine a recherché et caractérisé des défauts de transmission neuromusculaire dans une cohorte de 31 patients atteints d’alpha-dystroglycanopathie dont une majorité avec des mutations du gène FKRP (25/31). Les autres patients présentaient une mutation dans le gène GMPPB (n= 4), dans le gène POMGNT1 (n=1) ou dans le gène POMT2 (n=1).
Suite à un examen clinique ciblé, un questionnaire ad hoc et une étude électrophysiologique (EMG), les auteurs ont pu mettre en évidence des signes cliniques évocateurs d’une atteinte de la transmisssion neuromusculaire chez 63% des personnes comme une fatigue accrue lors de la mastication. En revanche, si l’EMG était perturbé chez un patient porteur de mutations du gène GMPPB, ce n’était pas le cas pour les malades avec mutations du gène FKRP. Ces données peuvent avoir des conséquences sur la prise en charge des personnes concernées puisque les formes liée au gène GMPBB répondent souvent bien aux anti-cholinestérasiques oraux à l’inverse des autres sous-types de LGMD.
