Des auteurs néerlandais et américains ont publié une mise à jour allant jusqu’en octobre 2018 de deux revues Cochrane sur les essais cliniques sur les traitements capables d’arrêter ou de ralentir l’évolution de l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type I, II ou III. Les précédentes éditions (en 2009 et 2011) n’avaient pas mis en évidence de traitements efficaces dans la SMA ; depuis, le nusinersen a été testé et a fait preuve d’efficacité dans la SMA. En revanche, la thérapie génique pour suppléer le gène SMN1 (Zolgensma) n’a pas été prise en compte dans cette actualisation.
S’appuyant sur l’analyse critique de 12 essais randomisés contrôlés, 2 dans la SMA de type I (nusinersen et riluzole) et 10 dans la SMA de type II (nusinersen, olésoxime, créatine, phénylbutyrate, gabapentine, somatotropine, TRH (thyrotropin releasing hormon), hydroxyurée, acide valproïque, association acide valproïque et L-carnitine), les auteurs concluent que :
- le nusinersen pourrait prolonger la survie globale ou sans ventilation et améliorer le développement moteur dans la SMA de type I ;
- le nusinersen améliore la fonction motrice dans la SMA de type II ;
- aucun des autres traitements évalués ne s’avère efficace dans la SMA de type I, II ou III.
