Les myopathies congénitales constituent un ensemble très hétérogène de pathologies neuromusculaires rares ayant en commun une anomalie structurelle, en principe non évolutive, de la fibre musculaire. Les connaissances concernant ces maladies ont grandement bénéficié de l’apport de la microscopie électronique en histologie musculaire et, plus récemment, des progrès permis par le séquençage à haut débit (NGS) pour l’identification des gènes en cause. La myopathie à bâtonnets, ou myopathie à nemaline en est un exemple très illustratif avec plus d’une dizaine de gènes impliqués.
Dans un article publié en décembre 2019, des cliniciens de Rouen rapportent l’observation originale d’un patient adulte relativement peu déficitaire dont les premiers troubles moteurs (hypotonie isolée) remontaient à la petite enfance. Lors d’une première biopsie musculaire, l’anatomo-pathologiste avait mis en évidence, au niveau ultra-structurel, une lésion toute aussi particulière que rare appelée « fingerprint » (pour empreinte digitale). Une seconde biopsie réalisée quatre ans plus tard montrait des bâtonnets soulevant cette fois l’hypothèse d’une myopathie à nemaline. Hypothèse confirmée par la découverte, après étude en NGS d’un panel de gènes de myopathies congénitales, de deux mutations distinctes (une mutation faux-sens et une délétion) dans le gène LMOD3. Les auteurs soulignent le caractère non spécifique des « fingerprints » et leur coexistence possible avec des bâtonnets. Cette observation confirme l’apport très bénéfique du NGS dans la lutte contre l’errance diagnostique et démontre l’existence de phénotypes cliniques moins sévères en lien avec des mutations du gène LMOD3.
