L’amyotrophie spinale infantile (ou SMA pour spinal muscular atrophy) est la deuxième maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant. On en distingue trois types (de I à III) selon l’âge de début des symptômes et les capacités fonctionnelles maximales atteintes. Depuis peu, des thérapies innovantes à visée curative ont vu le jour, qu’il s’agisse du nusinersen (Spinraza), de l’onasemnogène abeparvovec-xioi (Zolgensma) ou du risdiplam… Comme le prouvent de nombreuses études, ces traitements sont d’autant plus efficaces qu’ils sont mis en œuvre très précocement, posant de facto la question d’un dépistage néonatal à grande échelle de la SMA. De tels programmes de dépistage se sont mis en place dans quelques pays dont les États-Unis, l’Allemagne, Taïwan et la Belgique, et des guides de bonnes pratiques ont vu le jour pour aider les cliniciens dans leurs choix thérapeutiques.
Dans un article publié en février 2020, des cliniciens en charge du dépistage néonatal de la SMA en Allemagne font état de leur expérience chez 279 000 nouveau-nés testés en 22 mois, en mettant l’accent sur les cas positifs dont le génotype comprenait, outre la délétion homozygote du gène SMN1, quatre copies du gène paralogue SMN2. Ce cas de figure s’est avéré fréquent avec 15 enfants concernés sur les 38 dépistés au total. En accord avec les recommandations existantes, aucun de ces nouveau-nés dépistés avec quatre copies n’a été traité d’emblée. Pourtant, l’un d’entre eux est devenu symptomatique dès l’âge de 8 mois. Les auteurs insistent sur les difficultés de suivi de ces cas complexes et de l’accompagnement nécessaire des familles. Ils plaident également pour une révision des recommandations afin d’éviter une perte de chances à certains de ces enfants.
