Newsletter #99

Visualisez cet email en ligne : Cliquez ici

	Newsletter #99

Le projet stratégique Institut de Myologie 2024 Bienvenue dans la 99ème édition de notre newsletter. Une première historique: le 24 mai, les autorités américaines (FDA) ont donné leur autorisation à la mise sur le marché américain d’une thérapie génique pour l’amyotrophie spinale. Il s’agit de la première thérapie génique autorisée pour une maladie neuromusculaire. En France, un accord a été trouvé entre le laboratoire Biogen et l’Etat qui concerne la prise en charge du Spinraza®, le 1er médicament de thérapie innovante mis à la disposition pour les malades atteints d’amyotrophie spinale de types 1,2 et 3. Les hôpitaux seront en effet intégralement remboursés de leurs dépenses. A ce propos, le 28 mai, l’Assemblée mondiale de la santé de l’OMS s’est « vivement inquiétée » des prix de certains médicaments et de leurs conséquences pour les patients. Elle a adopté une résolution appelant à plus de transparence sur les prix réels des médicaments et les déterminants de leurs coûts. L’AFM-Téléthon souhaite des mesures concrètes.
A l'institut
Le projet stratégique Institut de Myologie 2024 L’Institut de Myologie s’est doté d’un projet stratégique destiné à développer et pérenniser la myologie, à faire connaître et fédérer largement autour du muscle à l’horizon 2024, date des Jeux Olympiques. Entretien avec Marianne Perreau-Saussine, Secrétaire générale de l’Institut. Lire la suite
Une étude internationale prospective de l’histoire naturelle de la myopathie myotubulaire liée à l’X Entretien avec Mélanie Annoussamy, premier auteur d'un article paru en avril 2019 dans Neurology. Les auteurs ont conçu une étude internationale prospective et longitudinale de l’histoire naturelle chez des patients atteints de la myopathie myotubulaire liée à l’X. Lire la suite
Une journée en l’honneur de G. Butler-Browne Cette journée, organisée en l’honneur de la chercheuse renommée à l’occasion de sa retraite officielle, a réuni à l’institut d’éminents scientifiques venus du monde entier qui font également parti de ses amis proches. Vincent Mouly revient sur cette journée particulière qu'il a organisée. Lire la suite
Voir ou revoir l’intervention de M. Gaille aux Rencontres d’éthique de l’institut La captation vidéo de l’intervention de Marie Gaille « Enjeux éthiques du dépistage précoce de maladies génétiques en phase asymptomatique » est désormais disponible sur le site. Lire la suite
Myology 2019 : les interviews des chercheurs de l'institut en vidéo Retrouvez les interviews vidéo de chercheurs et cliniciens de l'institut qui ont participé à MYOLOGY 2019, le congrès international de myologie organisé par l'AFM-Téléthon. Lire la suite
Des chercheurs de l’institut sur France Inter France Pietri-Rouxel et Olivier Benveniste de l’institut ainsi que Serge Braun de l’AFM-Téléthon ont été invités pour parler de la myologie par Matthieu Vidar dans son émission de vulgarisation scientifique « La Tête au Carré » sur France Inter le 14 mai. Lire la suite
D. Bachasson invité sur RTL pour parler du muscle Damien Bachasson, kinésithérapeute et chargé de recherche était l’invité de Sidonie Bonnec et Thomas Hugues dans l’émission « La curiosité est un vilain défaut ». l a répondu aux questions que les deux journalistes et les auditeurs lui ont posé autour du muscle. Lire la suite
Notre actualité scientifique
Le DuCD : une forme fréquente de myopathie congénitale liée au gène RYR1 récessive Les chercheurs et cliniciens de l’institut ont identifié un groupe de patients avec des lésions musculaires élémentaires d’un type particulier nommées pour la circonstance, « cores poussiéreux » (DuCD pour dusty cores disease). Lire la suite
Myosites nécrosantes auto-immunes : le rituximab efficace dans certaines formes réfractaires Les auteurs font ici état de leur expérience commune dans les formes réfractaires de la MNAI c’est-à-dire celles réagissant très peu ou pas du tout au traitement conventionnel. Lire la suite
Première cartographie cellulaire du muscle squelettique Une étude internationale, à laquelle ont collaboré Fabien Legrand et son équipe, a réalisé la première cartographie des cellules du muscle squelettique révélant ainsi la composition cellulaire exacte du tissu musculaire adulte, jusqu’à présent partiellement connue. Lire la suite
Une importante cohorte de cas de DM1 d’âge pédiatrique issus du registre national DM-Scope passée au crible L'échantillon, très représentatif de la population française de DM1 pédiatrique, comprenait majoritairement des formes congénitales (plus de la moitié) avec des tableaux cliniques plus sévères et une taille d’expansion CTG plus importante. Lire la suite
Myosite à inclusions : des cellules CD8+ spécifiques marqueurs de la maladie Les chercheurs ont voulu approfondir la compréhension des mécanismes immuns impliqués dans la myosite à inclusion et identifier de nouveaux biomarqueurs. Lire la suite
Déficience en phosphoglycérate kinase : une étude nationale multicentrique rétrospective Cette étude confirme que la déficience en PGK est un trouble extrêmement rare à large spectre, et démontre pour la première fois que la déficience en PGK peut affecter le système nerveux périphérique et se présente comme un trouble CMT-like. Lire la suite
Les myopathies congénitales sont généralement associées à un phénotype cardiaque modéré Afin d’évaluer la prévalence de l’atteinte cardiaque chez des patients atteints de myopathie congénitale et son association à des génotypes spécifiques, les chercheurs ont réalisé une évaluation de patients : examen clinique, électrocardiogramme, échocardiographie et une surveillance par système Holter durant 48h. Lire la suite
FSHD1 et FSHD2 forment un continuum de maladie Le but de cette étude de cohorte nationale multicentrique était de comparer les tableaux cliniques des patients présentant un phénotype classique de FSH avec les caractéristiques génétiques et épigénétiques de la FSHD1 et FSHD2 loci D4Z4 et SMCHD1. Lire la suite
L’échographie peut explorer de manière non invasive la fonction diaphragmatique dans la DMD Les cliniciens se sont intéressés à l’exploration échographique de la fonction diaphragmatique chez 111 patients atteints de DMD suivis dans le pôle « Ventilation à domicile » (VAD) de l’hôpital de Garches. Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
CMT 4C : une nouvelle approche de thérapie génique Des recherches chypriotes, financées par l’AFM-Téléthon, apportent la preuve de concept de l’efficacité potentielle d’une thérapie génique dans un modèle de souris CMT 4C. Lire la suite
Efficacité d’une thérapie génique pour la gamma-sarcoglycanopathie Les chercheurs ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique et déterminé la dose efficace pour traiter une maladie rare du muscle, la gamma-sarcoglycanopathie, chez des modèles murins de la maladie. Lire la suite
Myopathies inflammatoires Dermatomyosite : une nouvelle publication en faveur des JAKi La galectine-9 et la CXCL10 sont deux biomarqueurs sensibles et fiables pour distinguer poussée et rémission de la dermatomyosite juvénile Les myosites s’accompagnent d’un sur-risque coronarien selon deux larges études Myosites : les critères diagnostiques publiés en 1975 seraient aussi (voire plus) performants que ceux publiés en 2017
Myasthénie autoimmune L’éculizumab réduit la fatigue dans la myasthénie généralisée réfractaire Myasthénie auto-immune : des perturbations du microbiote intestinal mises au jour Myasthénie auto-immune : une activité physique limitée Myasthénie auto-immune : l’effet bénéfique de la thymectomie confirmé à cinq ans
Myopathie des ceintures Les LGMD passées au crible aux Pays-Bas Dystrophie musculaire des ceintures 2E : annonce de résultats satisfaisants d’une étude de phase I de thérapie génique chez 3 jeunes patients Un mode d’administration original d’une thérapie génique dans une forme de myopathie des ceintures, l’alpha-sarcoglycanopathie (LGMD 2D)
Amyotrophie spinale SMArtCARE : un observatoire des patients SMA traités ou non par nusinersen dans l’espace germanophone SMA de type 0 et phénomènes ischémiques : le nusinersen serait aussi efficace ? MUNIX : un indice utile pour suivre l’évolution de la perte motoneuronale dans la SMA A propos d’une cohorte française de patients atteints d’une forme très rare d’amyotrophie spinale (SMARD1) A l’occasion du congrès annuel de l’AAN, Avexis annonce des résultats préliminaires de thérapie génique très encourageants dans la SMA
Maladie de Charcot-Marie-Tooth 29ème congrès annuel de CMT-France : des traitements innovants en développement CMT : une échelle fonctionnelle adaptée chez les enfants
Dystrophie musculaire de Duchenne L’edasalonexent (CAT-1004) bien toléré dans la DMD Le déflazacort quotidien augmente le risque de fracture et entraine un abaissement de la courbe de croissance chez des jeunes garçons Duchenne au Royaume-Uni
Dystrophie myotonique Le cannabis ou ses dérivés auraient-il des vertus thérapeutiques dans les dystrophies myotoniques ? Un premier consensus international pour la DM1 précoce et la DM2
Autres maladies Prévention de l’immunité transgénique anti-GAA et efficacité thérapeutique continue grâce à des promoteurs en tandem médiés par un AAV dans un modèle murin de la maladie de Pompe DMOP : l’imagerie musculaire est utile pour le suivi Des mutations récessives dans des isoformes de FXR1 causent une myopathie congénitale multi-minicore Myopathie myofibrillaire liée à la filamine-C : vers un éventail phénotypique plus large L’observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire FSH : un point d’étape L’IRM musculaire affine la sémiologie de la maladie de Kennedy Un biomarqueur de la défaillance cardiaque dans les myopathies avec insuffisance respiratoire chronique : à propos de l’expérience garchoise
En bref
Translational Summer School 2019 - 1-5 juillet 2019 - Leiden, Pays-Bas L'ERN EURO-NMD et TREAT-NMD s'associent pour organiser la Translational Summer School à l'intention des chercheurs et cliniciens intéressés par la recherche translationnelle. Lire la suite
WMS 2019 - 1-5 octobre 2019 - Copenhague, Danemark La 24e conférence internationale de la World Muscle Society se tiendra du 1 au 5 octobre 2019 à Copenhague, Danemark. Lire la suite
2e conférence internationale Imaging in Neuromuscular Disease - 17-19 novembre à Berlin, Allemagne L'inscription et la soumission des abstracts sont désormais possibles pour la 2e conférence internationale Imaging in Neuromuscular Disease qui se tiendra à Berlin du 17 au 19 novembre 2019. Lire la suite
6e conférence TREAT-NMD - 9-11 décembre à Leiden, Pays-bas Les inscriptions sont ouvertes pour participer à la 6e conférence TREAT-NMD - qui se tiendra du 9 au 11 décembre 2019 à Leiden, Pays-bas. Lire la suite
Myology 2019 – Le bilan Myology 2019 a démontré que nous rentrons bien dans une nouvelle ère pour les maladies neuromusculaires, celle des thérapeutiques, qu’il s’agisse des thérapies innovantes issues de la génétique ou du repositionnement de molécules. Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM Téléthon et Odile Boespflug-Tanguy, co-présidente du congrès Myology 2019 qui livrent leurs conclusions. Lire la suite
Un congrès européen sur la e-santé dans les maladies neuromusculaires Les outils et innovations numériques se déploient dans le domaine de la santé pour mieux diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires. Lire la suite
Essais en cours et à venir dans la Maladie de Pompe : bilan de la 9e journée française MP à l’institut Des progrès réalisés dans le développement de nouveaux candidats-médicaments ont été annoncés lors de la 9ème journée française Maladie de Pompe. Lire la suite
Webinaires ERN EURO-NMD Le webinaire sur les Neuropathies amyloïdes qui s'est tenu le 18 avril est disponible en vidéo sur le site EURO-NMD. Le prochain webinaire (24 octobre) organisé par P. Carlier, RY Carlier, O Scheidegger et G. Tasca, portera sur les bases de l'imagerie diagnostique dans les MNM. Lire la suite
Parution d’un numéro spécial sur la JRC 2018 Ce numéro spécial rapporte les communications faites lors de la Journée de Recherche Clinique sur le thème «Innovation et parcours de soins». Il est paru dans le hors-série de Médecine-Sciences de mars 2019. Lire la suite
Offres d'emploi L'Institut de Myologie recherche un Neurologue (H/F) pour la consultation, un Neuropédiatre (H/F) pour I-Motion et un Bioinformaticien (H/F) pour le Centre de recherche en myologie. Lire la suite

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

Suivez également notre actualité sur les réseaux sociaux

Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Marie-Pierre Verrier. Comité éditorial : Marianne Perreau-Saussure ; J. Andoni Urtizberea ; Bertrand Fontaine. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Flora-Evora Edi ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2019 - AFM - Institut de Myologie. ISSN 1772-9866.