La maladie de Charcot-Marie (ou CMT) appartient au groupe des neuropathies héréditaires sensitivo-motrices. C’est la plus fréquente des maladies neuromusculaires avec une prévalence estimée à 1/2500 individus. Elle est à l’origine de troubles moteurs, plus distaux que proximaux, parfois très invalidants, mais aussi de troubles sensitifs le plus souvent au second plan. La CMT est extrêmement hétérogène tant au niveau clinique que génétique avec près de cent gènes mis en cause à ce jour dans les différentes formes : démyélinisantes (CMT1 ou CMT4), axonales (CMT2), intermédiaires (CMTX, DI-CMT ou RI-CMT). Si la CMT touche plus généralement une population d’adultes, les cas d’âge pédiatrique sont loin d’être exceptionnels.
Dans un article publié en décembre 2018, un consortium international coordonné par une équipe australienne rapporte la mise au point et la validation d’une échelle d’évaluation de la CMT adaptée à l’enfant, la CMTInfS (pour CMT Infant scale). L’échelle, qui se compose de 15 items cotés de 0 à 3, a fait l’objet d’une passation chez 128 enfants de 0 à 4 ans dont 26 avaient un diagnostic prouvé de CMT. L’échelle explore aussi bien les membres inférieurs que les membres supérieurs et répond à tous les critères de validité et de reproductibilité. Elle devrait logiquement s’imposer dans cette population de CMT pédiatrique comme outil de suivi, tant pour la pratique quotidienne que pour de futurs essais cliniques.
