La déficience en phosphoglycérate kinase (PGK) est une maladie métabolique liée à l’X rare causée par des mutations du gène PGK1. Les patients développent habituellement différentes combinaisons d’anémie hémolytique non sphérocytique (NSHA), myopathie et troubles du système nerveux central.
Dans cette étude observationnelle rétrospective multicentrique, les cliniciens français ont repris tous les cas connus de patients français présentant une déficience en PGK, et ils ont identifié 3 patients non liés.
Le cas 1 était un patient de 32 ans atteint d’une polyneuropathie sensorimotrice axonale chronique sévère ressemblant à la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), retard mental, microcéphalie, ophtalmoplégie, pieds creux et la nouvelle mutation hémizygote de PGK1, c.323G>A. Le cas 2 était un patient de 71 ans avec une rhabdomyolyse à l’effort récurrente et une mutation hémizygote de PGK1, c.943G>A. Le cas 3 était un patient de 48 ans atteint de NSHA, rétinite pigmentaire, retard mental, convulsions, attaque, parkinsonisme et une mutation hémizygote de PGK1, c.491A>T.
Cette étude confirme que la déficience en PGK est un trouble extrêmement rare à large spectre, et démontre pour la première fois que la déficience en PGK peut affecter le système nerveux périphérique et se présente comme un trouble CMT-like.