Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relativement peu fréquentes caractérisées par un début très précoce, un déficit musculaire généralisé et une évolutivité habituellement très faible. On en distingue de nombreuses formes en fonction des lésions observées sur la biopsie musculaire et des gènes incriminés, qu’ils soient autosomiques récessifs ou dominants.
Parmi eux, le groupe des myopathies en rapport avec des anomalies du gène RYR1 est un des plus importants. Ce gène code le récepteur à la ryanodine, un élément majeur dans le processus de couplage excitation-contraction. Les phénotypes associés au gène RYR1 sont très variés qu’il s’agisse de la myopathie à cores centraux, de la myopathie centronucléaire ou de l’hyperthermie maligne. Les nouvelles techniques de séquençage (NGS) permettant une exploration plus complète de ce très grand gène, de nouveaux phénotypes sont régulièrement rapportés dans la littérature.
Dans un article publié en janvier 2019, un équipe d’experts italiens et français incluant des chercheurs et cliniciens de l’Institut de Myologie, soutenus par l’AFM-Téléthon, ont ainsi identifié un groupe de patients avec des lésions musculaires élémentaires d’un type particulier nommées pour la circonstance, « cores poussiéreux » (DuCD pour dusty cores disease). Il s’agissait de cas familiaux ou sporadiques, toujours avec une hérédité autosomique récessive et un tableau clinique sévère. L’observation de ces lésions sur la biopsie musculaire constitue donc un bon élément d’orientation vers les formes récessives de pathologies liées à RYR1.
