C’est au cours des années 1990 que le concept de myopathie myofibrillaire est né. Bien que suscitant encore des débats d’experts quant à leurs contours nosologiques, les myopathies myofibrillaires sont affirmées lors de l’examen histopathologique du muscle, en microscopie optique et, le cas échéant, en microscopie électronique, en présence de lésions musculaires évocatrices mais non pathognomoniques : désorganisation du réseau myofibrillaire, accumulation de produits protéiques de dégradation, vacuoles bordées ou non…. Ces myopathies concernent un nombre relativement faible de patients en France (moins d’une centaine). Les tableaux cliniques associés sont extrêmement variés, l’atteinte distale des membres restant toutefois un trait commun à la plupart d’entre elles. Près d’une dizaine de gènes ont été incriminés dans ces myopathies dont celui codant la filamine-C, un filament intermédiaire essentiel au fonctionnel de la fibre musculaire.
Dans un article publié en novembre 2018, des chercheurs danois rapportent l’observation de trois nouveaux cas de myopathie myofibrillaire avec mutation du gène FLNC. Trois femmes appartenant à trois générations d’une même famille étaient porteuses d’une mutation hétérozygote (p.Trp2710Ter) déjà décrite dans la littérature dans huit familles dont six d’origine allemande. Le début des symptômes dans cette famille était noté vers 35-40 ans et le déficit musculaire était préférentiellement proximal et respiratoire, l’état des patients requérant un fauteuil roulant et une assistance ventilatoire à domicile. La patiente appartenant à la deuxième génération présentait de plus une ankylose maxillaire, un symptôme totalement inédit dans les myopathies myofibrillaires.
