FXR1 est un gène épissé alternativement qui code pour des protéines de liaison à l’ARN (FXR1P) qui sont impliquées dans le développement du muscle. A la différence des autres tissus, les muscles cardiaque et squelettiques expriment deux isoformes de FXR1P qui incorporent un exon-15 additionnel.
Les auteurs décrivent que des mutations récessives dans cet exon de FXR1 en particulier génèrent une myopathie multi-minicore chez les humains et les souris. En outre, ils montrent qu’alors que la déplétion Myf5-dependent de toutes les isoformes de FXR1P est létale chez le nouveau-né, les souris porteuses de mutations dans l’exon-15 présentent des myopathies non létales de sévérité variable en fonction des effets spécifiques de chaque mutation sur la protéine.