La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des dystrophies musculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Des formes infantiles, à révélation plus précoce et phénotype beaucoup plus sévère, ont également été décrites. La prévalence de la maladie avoisine 1 cas sur 20 000, soit environ 3 000 personnes en France. Outre le déficit musculaire très sélectif qu’elle entraîne (atteinte des muscles du visage et des épaules), la FSH peut s’accompagner d’anomalies sensorielles (rétiniennes et/ou auditives) dont l’origine reste obscure. Le mécanisme à l’origine de la maladie commence à être mieux connu. L’activation d’un gène normalement inactif (le gène DUX4) situé au sein d’unités répétées d’ADN de la région télomérique du chromosome 4 (les répétitions D4Z4) conduirait à la production d’une protéine toxique pour la fibre musculaire.
Dans un article publié en décembre 2018, des chercheurs marseillais et niçois, soutenus par l’AFM-Téléthon, rapportent l’état d’avancement du registre français consacré à la FSH. Ce registre fonctionne de manière mixte puisqu’il prend en compte aussi bien les contributions des cliniciens que celles des patients eux-mêmes sous la forme d’un auto-questionnaire.
Les données de 638 patients ont été saisies dans la base depuis sa création en 2013. La grande majorité des patients (95%) ont une forme classique de FSH (FSHD1). Un contrôle qualité est exercé par un curateur et l’accès aux données en vue d’exploitation est soumis à l’autorisation du comité de pilotage du registre. Même s’il n’égale pas encore le registre italien FSH quant au nombre de malades inclus, l’Observatoire National Français des patients atteints de DMFSH (www.fshd.fr) est bien parti pour s’imposer à tous les acteurs du domaine.
