La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la maladie neuromusculaire la plus fréquente chez l’enfant de sexe masculin. Due à l’absence de dystrophine, un élément protéique majeur de la fibre musculaire, la DMD se traduit par un déficit progressif des muscles des ceintures pelvienne et scapulaire associé, à l’adolescence, à des complications cardio-respiratoires mettant en jeu à terme le pronostic vital. La génèse des troubles respiratoires est complexe et l’atteinte du diaphragme pour fréquente qu’elle soit dans l’histoire naturelle de la DMD n’est pas toujours aisée à évaluer en pratique clinique. Des études récentes ont signalé l’utilité des nouvelles techniques d’imagerie, comme l’échographie ou l’ IRM, lesquelles sont bien moins invasives que la mesure des pressions transdiaphragmatiques jusque-là utilisée.
Dans un article publié en décembre 2018, des chercheurs du Centre de Référence neuromusculaire Ile de France – Nord – Est se sont intéressés à l’exploration échographique de la fonction diaphragmatique chez 111 patients atteints de DMD suivis dans le pôle « Ventilation à domicile » (VAD) de l’hôpital de Garches. Ils confirment que la fonction diaphragmatique est bien altérée dans cette population et que celle-ci se détériore régulièrement avec le temps : les mouvement du diaphragme sont diminués et diminuent avec l’âge ; de même la fraction d’épaississement du diaphragme (lors de l’inspiration, le diaphragme en se contractant augmente son épaisseur) est plus faible que chez les contrôles et diminue avec l’âge. Les auteurs notent également que les patients atteints de DMD sous ventilation mécanique ont une diminution des mouvements du diaphragme, de son épaisseur et de sa fraction d’épaississement par rapport à ceux sans ventilation mécanique.
L’échographie diaphragmatique s’avère être un outil simple d’utilisation et sans caractère invasif, qui pourrait être proposée plus fréquemment dans les bilans de suivi des patients DMD.
