Maladie rare d’origine génétique, la dystrophie myotonique toucherait environ 1 personne sur 15 000. Il en existe deux formes. Le type 1 (DM1 ou maladie de Steinert) peut débuter à tous les âges de la vie. Le type 2 (DM2 ou PROMM) n’a pas de forme congénitale ni de début dans l’enfance décrit.
Afin d’harmoniser les pratiques et d’améliorer la qualité des soins, l’association américaine Myotonic Dystrophy Foundation (MDF) a sollicité un premier panel international de 11 médecins très expérimentés dans la prise en charge des enfants atteints de DM1, et un second de 15 praticiens experts de la DM2 au rang desquels le Dr Guillaume Bassez de l’Institut de Myologie (équipe Dystrophie myotonique, Physiopathologie & Biothérapie, dirigée par Denis Furling).
À partir de leur expérience clinique, et au terme de plus d’une année d’échanges, ils ont publié les premières recommandations de soins basées sur un consensus pour les formes congénitale et juvénile de la DM1 d’une part, et pour les adultes atteints de DM2 d’autre part.
Publiés dans la revue Neurology Clinical Practice, ces deux documents de référence sont également disponibles en version abrégée sur le site Internet de l’association (www.myotonic.org).
À noter que la MDF avait procédé de la même façon l’an passé pour l’élaboration de recommandations de bonnes pratiques relatives à la forme adulte de la maladie de Steinert.
MDF publishes first-ever CDM and DM2 clinical care recommendations
