La dystrophie musculaire oculopharyngée (ou DMOP) est une myopathie relativement rare touchant préférentiellement une population d’âge mûr. Transmise selon un mode autosomique dominant, elle se traduit par l’installation progressive, à partir de l’âge de cinquante ans, d’une chute progressive et bilatérale des paupières ainsi que de troubles de la déglutition et, bien souvent, d’un déficit de la musculature de la ceinture pelvienne. L’évolution des symptômes est lente mais aboutit fréquemment à une gêne fonctionnelle significative au niveau de l’alimentation avec un risque élevé de dénutrition et de pneumopathie d’inhalation. La présence d’une expansion de triplets nucléotidiques dans le gène PABPN1 est à l’origine de la maladie. Celle-ci entraine la production de résidus polyalanines toxiques pour la cellule.
Dans un article publié en décembre 2018, un consortium international de cliniciens coordonné par l’équipe de myologie de Barcelone, rapporte l’analyse des données d’imagerie musculaire de 168 personnes atteintes de DMOP, suivies pour la plupart dans des centres experts européens et qui avaient un diagnostic confirmé en biologie moléculaire. Les muscles les plus précocement et les plus sévèrement atteints se sont avérés être le grand adducteur, le soléaire et surtout le muscle lingual. Les auteurs ont pu établir une assez bonne corrélation avec les données cliniques et génétiques. De telles données définissant mieux l’histoire naturelle de la DMOP pourront servir de comparaison dans le cadre d’essais thérapeutiques.