L’amyotrophie spinale avec détresse respiratoire de type 1 ou SMARD1 (pour spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1), bien que très rare, est une des formes atypiques d’amyotrophie spinale les plus fréquentes de l’enfant. Elle touche essentiellement des nouveau-nés et des nourrissons, associant une hypotonie sévère prédominant dans la partie distale des membres et une atteinte précoce du muscle diaphragmatique. En l’absence de ventilation assistée, la survie de ces enfants excède rarement quelques mois. Ce sont des mutations du gène IGHMBP2 (appelé aussi SMUBP2) qui sont responsables de cette affection autosomique récessive. IGHMBP2 code une hélicase qui jouerait un rôle dans le métabolisme des ARN messagers du motoneurone. Plus récemment, des mutations du même gène ont été retrouvées chez des patients présentant une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth axonale sans atteinte diaphragmatique suggérant un élargissement de l’éventail phénotypique.
Dans un article publié en octobre 2018, un groupe de neuropédiatres français rapporte les données cliniques, électrophysiologiques et génétiques de 22 enfants chez qui le diagnostic de SMARD1 a été porté dans les premiers mois de vie pendant la période 2000-2017. Les auteurs confirment le mauvais pronostic de cette forme d’amyotrophie spinale. Sur les 6 patients encore en vie au moment de l’étude, tous étaient trachéotomisés. Un seul enfant avait connu une survie prolongée au-delà de deux ans sans ventilation assistée. Plus les symptômes sont notés précocement (avant trois mois), moins bon est le pronostic. Même si des cas de survie prolongée ont été rapportés par d’autres équipes, ceux-ci restent l’exception.
