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Dans une cohorte de 92 personnes atteintes de FSHD1 (n=88) ou de FSHD2 (n=4), le nombre de participants présentant un syndrome restrictif est passé de 41 à 48 en cinq ans. La capacité vitale (CV) moyenne a diminué de 79% à 76,7%, avec des variations individuelles allant d’une diminution de 33,5% à une augmentation 23,6%. … [Lire la suite]
En deux décennies, le centre de diagnostic génétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) en Chine (Fujian Neuromedical Centre) a collecté et suivi les données de 997 patients atteints de cette myopathie et issus de 620 familles. Leur analyse montre que : en moyenne, le nombre d’unités répétées D4Z4 est de 5 (1 à … [Lire la suite]
Des mutations distinctes du gène SMCHD1 sont responsables d’une forme de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH de type 2) mais aussi d’un syndrome ultra-rare comportant des anomalies du système olfactif à type d’arhinie, d’hypoplasie nasale ou d’anosmie. Des chercheurs américains ont colligé des données cliniques et génétiques de onze patients atteints de ce dernier syndrome : trois seulement … [Lire la suite]
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) se caractérise par une expression aberrante du gène DUX4. Pour l’empêcher, dans une approche de gene silencing, une piste thérapeutique consiste à lier de façon spécifique l’ARN messager de DUX4 à des ARN de synthèse de type siARN ou miARN complémentaire. Aux États-Unis, une équipe de chercheurs en … [Lire la suite]
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Dans l’objectif d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux dans les cellules musculaires. Cet … [Lire la suite]
Des spécialistes néerlandais se sont intéressés à 20 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) âgés entre 2 et 17 ans. Parmi eux figuraient des patients atteints de la forme dite infantile de la maladie (avec un début des symptômes avant l’âge de 5 ans). Les patients ont été suivis au niveau fonctionnel mais aussi en … [Lire la suite]
L’atteinte musculaire rencontrée dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est parfois déroutante pour le clinicien du fait de sa grande sélectivité et de son caractère souvent asymétrique. Des chercheurs italiens ont mis au point un algorithme à partir d’images d’IRM musculaire issues de 187 patients atteints d’une FSH et comparées à celles d’un groupe témoin : l’association … [Lire la suite]
Réunis en ligne, les experts de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) du monde entier ont pu partager un point sur les dernières avancées médico-scientifiques, tant dans le domaine de la recherche que des essais cliniques. Les différentes présentations ont notamment permis de discuter de : la mise au point d’un nouveau modèle de souris FSH : celle-ci … [Lire la suite]
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Dans l’objectif d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux … [Lire la suite]
À l’initiative de l’association FSHD Europe, dont l’AFM-Téléthon fait partie, un réseau européen d’essais cliniques dans la FSH vient d’être créé dans le but de mettre en relation les cliniciens européens impliqués dans la FSH et de faciliter la mise en place de futurs essais cliniques, de rendre plus accessibles les futurs traitements… Il est … [Lire la suite]
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) touche 4,5 pour 100 000 en Europe. Elle se manifeste typiquement par une faiblesse musculaire de répartition particulière puisqu’elle affecte les muscles du visage et de la ceinture scapulaire. Sa forme la plus fréquente, la FSH de type 1, résulte de la contraction des unités répétées D4Z4 dans la … [Lire la suite]
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se traduit par une atteinte progressive des muscles du visage, des fixateurs de l’omoplate, des muscles du tronc et des muscles releveurs de pieds. On en distingue deux types, la FSH1 (95% des cas) et la FSH2 (5% des cas). Dans les deux types, le gène DUX4 est anormalement exprimé. Il … [Lire la suite]
D’origine génétique, la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) touche environ 3 000 personnes en France ce qui en fait l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes de l’adulte. Il en existe deux types (FSHD1 dans 95% des cas, et FSHD2) distinctes sur le plan génétique mais dues toutes deux à l’expression aberrante du gène DUX4, toxique pour … [Lire la suite]
La très grande majorité (95%) des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est atteinte du type 1 (FSH1) qui est lié à une réduction, sur le chromosome 4, du nombre de répétitions D4Z4, comprises entre 1 et 10. La FSH1 se caractérise par une grande variabilité clinique inter-individuelle et intra-familiale. Son évolution est donc difficile … [Lire la suite]
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une atteinte progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, puis de ceux des jambes et du tronc. On distingue la FSH1 (95% des cas) due à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosome 4, de la FSH2 (5% des … [Lire la suite]
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et concerne des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les chevilles (pied tombant). On distingue deux formes, FSH1 et FSH2, selon le … [Lire la suite]
La myopathie facio-scapulo-humérale est caractérisée par une relaxation de la chromatine ainsi qu’une diminution (hypométhylation) de l’ADN dans la région D4Z4 du chromosome 4, entrainant l’expression du gène DUX4 qui code le facteur de transcription éponyme. On distingue deux formes de FSH : la FSH de type 1 (dans 95% des cas) liée à une diminution du nombre … [Lire la suite]
De nombreuses maladies neuromusculaires s’accompagnent d’un décollement des omoplates d’importance variable. Lié à une faiblesse des muscles fixateurs de l’épaule, le phénomène est à l’origine d’un préjudice esthétique, d’une gêne fonctionnelle parfois majeure et, chez certains, de phénomènes douloureux. C’est le cas en particulier dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) où ce décollement est constant et … [Lire la suite]
Le losmapimod est un inhibiteur de la MAP-kinase p38, qui a déjà montré une bonne tolérance dans plusieurs maladies (infarctus du myocarde, bronchopneumopathie chronique obstructive…). Dans la FSH, des résultats encourageants in vitro et in vivo montrant que le losmapimod réduit l’expression du gène DUX4 ont conforté le lancement d’essais cliniques par la société Fulcrum … [Lire la suite]
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit sélectif touchant préférentiellement les muscles du visage, les fixateurs de l’omoplate, les muscles du tronc et les muscles releveurs de pieds. L’atteinte scapulaire … [Lire la suite]