Un millier de patients ont reçu un diagnostic génétique de FSH en Chine entre 2001 et 2020

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En deux décennies, le centre de diagnostic génétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) en Chine (Fujian Neuromedical Centre) a collecté et suivi les données de 997 patients atteints de cette myopathie et issus de 620 familles. Leur analyse montre que :

  • en moyenne, le nombre d’unités répétées D4Z4 est de 5 (1 à 9 selon les patients) et le niveau de méthylation de l’allèle 4qA de 41 % (14 à 69 %) ;
  • les premiers signes de faiblesse musculaire apparaissent à l’âge médian de 16 ans (1 à 81 ans) ;
  • 69,9% des patients ont un phénotype typique de FSH ;
  • 12% ont perdu la marche dans un délai de 20 ans après la survenue des tout premiers symptômes, à l’âge médian de 38 ans (9 à 87 ans), ce risque étant d’autant plus important que le nombre d’unités répétées D4Z4 est faible et la maladie précoce ;
  • la prévalence de la FSH1 s’établie sur le territoire chinois à 0,75 par million d’habitants en moyenne, avec un record pour la province de Fujian (7,1/106).

 

Prevalence and disease progression of genetically-confirmed facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 (FSHD1) in China between 2001 and 2020: a nationwide population-based study. Wang Z, Qiu L, Lin M, et al. Lancet Reg Health West Pac. 2021 Nov 22;18:100323.

 

Joining mainstream research on Facioscapulohumeral Dystophy: disease prevalence in China. Magdinier F. Lancet Reg Health West Pac. 2021 Dec 11;18:100328.

 

Voir aussi « FSH1 en Chine : près de 1 000 malades diagnostiqués en vingt ans »

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