CENTRE D’EXPLORATION ET d’évaluation DU MUSCLE

Histopathologie du muscle

Ce laboratoire est dédié, en particulier, à l’identification et à la caractérisation, au plan morphologique, des maladies neuromusculaires d’origine génétique, de l’enfant et de l’adulte.

Laboratoire d’histopathologie

Le laboratoire d’histopathologie est dédié à l’identification et à la caractérisation, au plan morphologique, des maladies neuromusculaires d’origine génétique, de l’enfant et de l’adulte. Il fait partie du Réseau européen de Référence pour les maladies neuromusculaires rares (ERN EURO-NMD) et du Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord / Est / Ile-de-France.

Dr Teresinha Evangelista, MD, PhD
Nadine Vailhen, PhD

Le laboratoire est dirigé par le Dr Teresinha Evangelista, MD, PhD, et Nadine Vailhen, PhD est responsable de la plateforme d’histopathologie.

Le laboratoire réalise plusieurs activités complémentaires et fondamentales :

  • Analyses histo-enzymologiques sur coupes de muscle congelé
  • Analyses immunocytochimiques (immunofluorescence et immunoperoxydase) à l’aide d’anticorps spécifiques dirigés contre différentes protéines de la cellule musculaire (dystrophine, sarcoglycanes, dystroglycanes, dysferline, cavéoline, collagène, desmine, myotiline, myosine, etc.)
  • Analyses ultrastructurales par microscopie électronique
  • Analyses par western blot

Diagnostic des maladies neuromusculaires

Nous étudions les biopsies musculaires avec un but précis de diagnostic de pathologie musculaire. Certains biopsies de notre collection sont ré-analysées avec de nouveaux outils issus de l’avancée de la recherche. Cette activité est très directement liée aux besoins concrets des patients. Les demandes d’analyses proviennent du Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière et d’autres hôpitaux d’Île de France.

Centre de référence pour le diagnostic des maladies neuromusculaires

Nous sommes amenés à répondre aux demandes d’autres centres de France et de l’étranger en tant que Centre d’expertise en pathologie neuromusculaire.

Nous sommes fréquemment sollicités:

  • pour avis complémentaire sur des examens déjà réalisés ailleurs ; en effet, nous recevons régulièrement des lames de biopsies pour des consultations ponctuelles liées à des difficultés de diagnostic (une soixantaine de cas dans l’année)
  • pour compléter les analyses sur des prélèvements musculaires pratiqués dans d’autres laboratoires de Paris ou de province. Ces échantillons sont analysés avec des techniques spécialisées, non disponibles dans tous les laboratoires
  • pour différents laboratoires français ou étrangers (pour des prélèvements de recherche)

Participation à des projets de recherche

Cette structure de laboratoire au pavillon Risler est conçue également pour servir de Plateau technique hautement spécialisé aux développements des projets de recherche fondamentale et de recherche thérapeutique nécessitant cette expertise. Les différents projets de recherche ont leur propre financement et leur propre personnel. Le but de ces travaux est la contribution à la caractérisation des maladies neuro-musculaires nouvelles ou pas encore définies.

Activité de formation

Il existe une demande, par des équipes intéressées dans l’étude des maladies musculaires, de suivre ou d’améliorer leur formation dans l’analyse des biopsies musculaires (exemple des réunions du groupe d’étude en myologie organisées à l’Institut de myologie, etc.).

Nous recevons depuis de nombreuses années des médecins pour des stages de formation dans le diagnostic des maladies musculaires et/ou de stages postdoctoraux ainsi que des techniciens pour se former aux techniques de prélèvement et de traitement de biopsies.

Contact laboratoire

01 42 16 22 42
01 42 16 22 43

Composition de l’équipe

  • Dr Teresinha Evangelista, MD, Responsable du laboratoire, PH et chargée de recherche
  • Dr Béatrice Labella, MD, Neurologue spécialisée en Pathologie neuromusculaire
  • Nadine Vailhen, PhD, Responsable de la plateforme d’histopathologie
  • Favienne Levy-Borsato, Assistante
  • Maud Beuvin, Assistante de laboratoire
  • Guy Brochier, PhD, Ingénieur de recherche
  • Anaïs Chanut, Technicienne de recherche
  • Clémence Labasse, Technicienne de recherche
  • Emmanuelle Lacene, Technicien de recherche
  • Angéline Madelaine, Technicienne de laboratoire
  • Mai Thao Bui, Technicienne de recherche
  • Dr Norma B. Romero, MD, PhD, Consultante bénévole

Dernières publications

  1. Reintjes, W., Knuijt, S., Oelbrandt, F., Hastings, R. N., Evangelista, T., Tasca, G., Warman Chardon, J., & Voermans, N. (2026). Oculopharyngeal muscular dystrophy: diagnosis, management and multisystem care. Practical Neurology. https://doi.org/10.1136/pn-2026-005241

  2. Suarez, C. A., Pittman, S. K., Inoue, M., Lynch, E. M., Moran, A., Merlet, A. N., Lacenne, E., Evangelista, T., & Weihl, C. C. (2026). VMA21 deficiency leads to autophagic dysregulation and altered vesicle trafficking in X-linked myopathy with excessive autophagy. Acta neuropathologica, 151(1). https://doi.org/10.1007/s00401-026-03044-z

  3. Labella, B., Lacene, E., Beuvin, M., Chanut, A., Madelaine, A., Levy-Borsato, F., Brochier, G., Labasse, C., Bassez, G., Seilhean, D., Leonard-Louis, S., & Evangelista, T. (2026). Psychosocial Determinants of Pain in Muscle Biopsy. Muscle & Nerve. https://doi.org/10.1002/mus.70293

  4. Wenninger, S., Evangelista, T., Cao, M., Fauroux, B., Benditt, J., Sasaki-Honda, M., Hewamadduma, C., & Voermans, N. C. (2026). Respiratory insufficiency and sleep impairment in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Neuromuscular disorders : NMD, 63, 106419. https://doi.org/10.1016/j.nmd.2026.106419

  5. Bruge, C., Bourg, N., Pellier, E., Miagoux, Q., Benabides, M., Grossi, N., Hayat, H., Jarrige, M., Polveche, H., Agostini, V., Brureau, A., Vassilopoulos, S., Evangelista, T., Fernandez-Eulate, G., Stojkovic, T., Richard, I., & Nissan, X. (2026). DAB2 in LGMD R2: a molecular link between disease progression and lipid dysregulation. JCI insight, 11(6), e200054. https://doi.org/10.1172/jci.insight.200054

  6. Lejars, M., Kabore, C., Marande, B., Brulle-Soumare, L., Lallouche, N., Wahbi, K., Evangelista, T., Kassar, L. E., Fragner, P., Giraud-Triboult, K., Lemoine, J., Nissan, X., & Miagoux, Q. (2026). Generation and characterization of two human induced pluripotent stem cell lines from patients with Danon disease. Stem cell research, 92. https://doi.org/10.1016/j.scr.2026.103939

  7. Kools, J., Korngut, L., Petrillo Ballantyne, J., Roozen, I., de Haas, R., Hill, A., Evangelista, T., Sansone, V. A., Roxburgh, R., Lochmuller, H., Statland, J., Johnson, N. E., & Voermans, N. (2025). A toolkit for new facioscapulohumeral muscular dystrophy trial sites. Journal of Neuromuscular Diseases, Epub. https://doi.org/10.1177/22143602251399244

  8. Evangelista, T., Ali, H., Handberg, C., Sejersen, T., Quinlivan, R., Moroni, I., Masingue, M., Quijano-Roy, S., Atalaia, A., Schara-Schmidt, U., & Claeys, K. G. (2025). Transition from childhood to adulthood in neuromuscular disorders: results from the ERN EURO-NMD survey. Orphanet journal of rare diseases. https://doi.org/10.1186/s13023-025-04144-x

  9. Merlet, A. N., Lacene, E., Nelson, I., Brochier, G., Labasse, C., Chanut, A., Madelaine, A., Beuvin, M., Bonne, G., Féasson, L., Minot, M. C., Noury, J. B., Fradin, M., Savarese, M., Fernandez-Eulate, G., Behin, A., Stojkovic, T., Hentschel, A., Marcorelles, P., … Evangelista, T. (2025). Clinical, morphological, and molecular characterization of patients with X-linked myopathy with excessive autophagy (XMEA). Journal of neuropathology and experimental neurology, Epub. https://doi.org/10.1093/jnen/nlaf134

  10. Labella, B., Brochier, G., Beuvin, M., Lacene, E., Chanut, A., Madelaine, A., Labasse, C., Méneret, A., Roos, A., Kolbel, H., Levine, A., Yoon, G., Svahn, J., Bouhour, F., Streichenberger, N., Nadaj-Pakleza, A., Malfatti, E., Bassez, G., Behin, A., … Evangelista, T. (2025). Unveiling MYH2-related myopathy: Histological-genetic insights from a case series and systematic review. Journal of Neuromuscular Diseases, Epub. https://doi.org/10.1177/22143602251393910