Résultats de la recherche : fsh

Acceleron abandonne le développement de l’ACE-083 dans la FSH

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou FSHD) se caractérise par un déficit musculaire sélectif (muscles du visage, des épaules et des bras). Cette caractéristique en faisait une bonne candidate pour évaluer l’efficacité de l’ACE-083, une molécule développée par le laboratoire Acceleron, qui, administrée par voie intramusculaire, exerce une action anti-myostatine locale. En 2016 a démarré … [Lire la suite]

Une grande étude du conseil préconceptionnel et du diagnostic prénatal menée sur 13 ans dans la FSH

Une étude rétrospective sur les demandes de consultation préconceptionnelle ou de diagnostic prénatal réalisées entre janvier 2008 et décembre 2020 auprès du Service du conseil génétique associé au Registre national italien de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) a montré que : 60 couples ont demandé une consultation préconceptionnelle pour la FSH, qui a mis en évidence au … [Lire la suite]

Les évaluations du patient et du médecin sont-elles concordantes dans la FSHD ?

•  Une étude a comparé le questionnaire d’auto-évaluation de l’état de santé rempli par 131 femmes et 150 hommes de l’Observatoire national français de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD), avec le rapport d’évaluation clinique du médecin comprenant les mêmes éléments. •  L’analyse a été réalisée sur 39 items séparés en sept catégories : diagnostic, démographie, fonction musculaire … … [Lire la suite]

FSHD : une atteinte respiratoire le plus souvent stable mais à surveiller de près dans les formes sévères évolutives

Dans une cohorte de 92 personnes atteintes de FSHD1 (n=88) ou de FSHD2 (n=4), le nombre de participants présentant un syndrome restrictif est passé de 41 à 48 en cinq ans. La capacité vitale (CV) moyenne a diminué de 79% à 76,7%, avec des variations individuelles allant d’une diminution de 33,5% à une augmentation 23,6%. … [Lire la suite]

Un millier de patients ont reçu un diagnostic génétique de FSH en Chine entre 2001 et 2020

En deux décennies, le centre de diagnostic génétique de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) en Chine (Fujian Neuromedical Centre) a collecté et suivi les données de 997 patients atteints de cette myopathie et issus de 620 familles. Leur analyse montre que : en moyenne, le nombre d’unités répétées D4Z4 est de 5 (1 à … [Lire la suite]

Tous les variants du gène SMCHD1 ne donnent pas un phénotype compatible avec une FSH

Des mutations distinctes du gène SMCHD1 sont responsables d’une forme de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH de type 2) mais aussi d’un syndrome ultra-rare comportant des anomalies du système olfactif à type d’arhinie, d’hypoplasie nasale ou d’anosmie. Des chercheurs américains ont colligé des données cliniques et génétiques de onze patients atteints de ce dernier syndrome : trois seulement … [Lire la suite]

Un micro-ARN naturel dopé par de petites molécules pour éteindre DUX4 dans la FSHD

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) se caractérise par une expression aberrante du gène DUX4. Pour l’empêcher, dans une approche de gene silencing, une piste thérapeutique consiste à lier de façon spécifique l’ARN messager de DUX4 à des ARN de synthèse de type siARN ou miARN complémentaire. Aux États-Unis, une équipe de chercheurs en … [Lire la suite]

L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes. On distingue deux formes, la FSH1 et la FSH2. Dans les deux cas, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Dans l’objectif d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux dans les cellules musculaires. Cet … [Lire la suite]

Une étude d’histoire naturelle dans une population d’enfants atteints de FSH

Des spécialistes néerlandais se sont intéressés à 20 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) âgés entre 2 et 17 ans. Parmi eux figuraient des patients atteints de la forme dite infantile de la maladie (avec un début des symptômes avant l’âge de 5 ans). Les patients ont été suivis au niveau fonctionnel mais aussi en … [Lire la suite]

Un module d’apprentissage automatique au service du diagnostic de la FSH

L’atteinte musculaire rencontrée dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est parfois déroutante pour le clinicien du fait de sa grande sélectivité et de son caractère souvent asymétrique. Des chercheurs italiens ont mis au point un algorithme à partir d’images d’IRM musculaire issues de 187 patients atteints d’une FSH et comparées à celles d’un groupe témoin : l’association … [Lire la suite]