Les atteintes musculaires de la FSH2 sont mieux décryptées

La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) se caractérise par une atteinte progressive des muscles du visage et de la ceinture scapulaire, puis de ceux des jambes et du tronc. On distingue la FSH1 (95% des casCas isolé.) due à une diminution du nombre de répétitions d’une séquence D4Z4, située sur le chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. 4, de la FSH2 (5% des cas), liée principalement à des anomalies dans le gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). SMCHD1, situé sur le chromosome 18. Dans la FSH1 comme dans la FSH2, le gène DUX4 est anormalement exprimé.
Du fait de sa rareté, la FSH2 a fait l’objet de peu d’études jusqu’à présent.

Une étude multicentrique européenne de l’atteinte musculaire par imagerie par résonance magnétiqueL’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants. (IRML’imagerie par résonance magnétique ou IRM est une technique d’imagerie médicale qui permet d’obtenir des images en coupe ou en volume d’un organe ou d’une région du corps humain. Pendant l’examen, la personne est allongée, immobile, sur un lit mobile qui coulisse dans un appareil cylindrique constitué d’un aimant très puissant. Cet examen n’est pas douloureux. L’impression d’être enfermé, isolé, le bruit de la machine, la durée de l’examen peuvent cependant être un peu impressionnants.) a été réalisée auprès de 34 patients atteints de FSH2.
Les résultats montrent que :

• au niveau du tronc : les muscles les plus atteints sont les muscles abdominaux transverses et obliques (100% des muscles analysés) ;
• au niveau des membres inférieurs : les muscles les plus atteints sont le semi-membraneux (94%), le soléaire (91%) et le petit fessier (87%) ; les muscles les moins atteints sont l’ilio-psoas (2%), le poplité (3%), l’obturateur interne (6%) et le tibial postérieur (8%) ;
• au niveau de la ceinture scapulaire : les muscles les plus atteints sont le trapèze (96%), le muscle dentelé antérieur (85%), le grand dorsal (73%) et le grand pectoral (72%) ; les muscles les moins atteints sont le sus-épineux (7%), le sous-épineux (9%), le sterno-cléido-mastoïdien (9%) et l’élévateur des omoplates (9%, 4/46) ;
• une atteinte asymétrique a été détectée chez 88% des patients au niveau des membres inférieurs et chez 86% au niveau de la ceinture scapulaire.

Si les atteintes musculaires sont similaires dans la FSH1 et la FSH2, elles diffèrent en termes de fréquence et de sévérité.
Cette étude confirme, sur un groupe important de patients, que le phénotype de la FSH2 est similaire à celui de la FSH1. Ces similitudes pourraient s’expliquer par des anomalies moléculaires communes qui conduisent à l’expression anormale de DUX4. Les particularités de chaque type de FSH pourraient être dues, en amont de cette voie commune, aux anomalies génétiques qui diffèrent entre les deux types de FSH.

Deep phenotyping of Facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging. G Giacomucci, M Monforte, JDiaz-Manera, et al. Eur J Neurol . 2020 (Juil).