Une nouvelle étude confirme la fréquence élevée des atteintes de la rétine dans la FSH

D’origine génétique, la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) touche environ 3 000 personnes en France ce qui en fait l’une des dystrophies musculaires les plus fréquentes de l’adulte. Il en existe deux types (FSHD1 dans 95% des casCas isolé., et FSHD2) distinctes sur le plan génétique mais dues toutes deux à l’expression aberrante du gèneSéquence d’ADN constituant une unité d’information génétique. Un gène code une protéine assurant une fonction précise. Le gène contient des séquences codantes (exons) et des séquences non codantes (introns). DUX4, toxique pour le muscle squelettique. L’atteinte musculaire sélective (visage, épaules…) peut s’associer à une vasculopathie rétinienne peu évolutive et en général asymptomatique. 

De l’œil au gène
Une équipe des Pays-Bas a mené une étude sur l’atteinte de la rétine chez 33 patients inscrits au registre du Centre de référence national pour la FSH, et de 24 sujets contrôle. Tous ont bénéficié d’un examen clinique (ophtalmologique et neurologique), de tests génétiques, de photographies du fond d’œil, d’une tomographie en cohérence optique structurelle (OCT-SD), et d’une OCT angiographique (OCT-A) laquelle permet d’étudier les vaisseaux sanguins de la rétine de façon rapide et non-invasive. Les chercheurs néerlandais en concluent que : 

• les anomalies rétiniennes sont fréquentes chez les patients atteints de FSH de cette cohorte, mais le plus souvent infracliniques ; 
• elles consistent pour l’essentiel en des anomalies fovéales (7/33) et en une tortuosité des artérioles rétiniennes (25 cas sur 33 soit près de 76%), détectée par imagerie non invasive (OCT-A) ;
• la tortuosité vasculaire est inversement corrélée à la taille des répétitions D4Z4 sur le chromosomeForme que prend l’ADN pendant la division cellulaire (aspect de fins bâtonnets). Il est composé de 2 bras, un bras long et un bras court. Par convention, le bras long s’appelle q, et le bras court s’appelle p. Chez l’être humain, il y a 23 paires de chromosomes (soit 46 chromosomes). Vingt-deux paires sont constituées de 2 chromosomes identiques, appelés autosomes. La vingt-troisième paire est constituée des chromosomes sexuels, XX chez la femme et XY chez l’homme. 4 ; en revanche il n’existe pas de corrélation avec la faiblesse musculaire ;
• l’atteinte de la rétine est restée stable chez un sous-groupe de 6 patients, suivis pendant 2 ans, là où d’autres études avaient montré la possibilité d’une progression.

Ces résultats fournissent, de façon non invasive, des preuves cliniques d’un lien génétique sous-jacent entre la rétine et la dystrophie facio-scapulo-humérale.

Ophthalmological findings in facioscapulohumeral dystrophy. Goselink RJM, Schreur V, van Kernebeek CR et al. Brain Commun. 2019 Oct 11; 1(1):fcz023.