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Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
Les premiers résultats de l’essai REACH de phase III contre placebo qui évalue le losmapimod chez 260 adultes atteints de FSHD1 ou FSHD2 sur un an viennent d’être annoncés par le laboratoire Fulcrum Therapeutics en charge de son développement et ils ne sont pas bons. Le losmapimod échoue à atteindre le critère principal de l’essai, … [Lire la suite]
Le Protocole national de diagnostic et des soins (PNDS) de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) était paru en France à la toute fin 2021. Un article récent publié dans le Journal of Neurology en reprend les grandes lignes, avec un focus notamment sur : le diagnostic, parfois complexe pour des raisons cliniques et/ou génétiques, la publication … [Lire la suite]
L’AFM-Téléthon fait paraître 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies ou familles de maladies neuromusculaires. Dans un document complet, validés par des experts des MNM, retrouvez les dernières nouveautés de l’année écoulée en termes de traitements ou de candidats-médicaments, d’essais cliniques, de compréhension des mécanismes pathologiques, d’actualités de … [Lire la suite]
Le 8ème Congrès International de Myologie se tient à Paris du 22 au 25 avril 2024. Voici les huit thématiques que les experts de l’Institut de Myologie vont présenter dans les prochains jours à la communauté internationale : Mardi 23 avril – Muscle Fibrosis / Ageing Session 11h30 : Capucine Trollet – Cellular actors … [Lire la suite]
Une équipe iranienne a réalisé une analyse exhaustive de la littérature afin de déterminer l’importance et la nature des complications neuromusculaires liées, directement ou indirectement, avec la pandémie de COVID-19 : tirés d’une première extraction de 879 publications dans plusieurs bases de données, 133 articles ont retenu son attention, ils correspondaient à 258 individus dont 171 … [Lire la suite]
À la suite de précédents travaux sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD), des chercheurs marseillais ont étudié les caractéristiques du déficit des muscles du visage chez les personnes atteintes de myosite à inclusions (IBM), une pathologie inflammatoire touchant préférentiellement une population d’âge mûr : la cohorte étudiée comportait 32 personnes souffrant d’IBM, le protocole consistait en … [Lire la suite]
La surveillance, soit dans le cadre du suivi habituel des patients atteints de dystrophie musculaire, soit dans le cadre d’essais cliniques, repose en grande partie sur l’utilisation de scores fonctionnels : des chercheurs rapportent, en lien avec les associations de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), la mise au point d’une échelle de fonction … [Lire la suite]
Comme chaque année, les Avancées de la recherche dans 11 maladies ou groupes de maladies neuromusculaires ont été mises à jour ! Découvrez ces documents rédigés par l’AFM-Téléthon qui présentent l’actualité de la recherche des 12 derniers mois portant sur des résultats d’essais cliniques, des publications médico-scientifiques, des études cliniques en cours, un point sur les … [Lire la suite]
La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) est l’une des myopathies de l’adulte parmi les plus fréquentes. Les symptômes apparaissent le plus souvent tardivement et évoluent lentement. Comment les distinguer ? Quelles sont les différentes formes de FSHD ? Quelles sont les recommandations pour la prise en charge médicale ? Quels conseils pratiques peuvent permettre aux malades de mieux vivre avec … [Lire la suite]
Une étude internationale parue en décembre 2022 a analysé les expériences de grossesse et d’accouchement de femmes atteintes de maladies neuromusculaires, collectées via des questionnaires en ligne : 721 grossesses ont été rapportées par 305 femmes ; 26 maladies neuromusculaires sont concernées, avec 50 % de myopathies des ceintures et 42% de FSH ; 21% des grossesses … [Lire la suite]
La prévention, c’est le mot d’ordre dans les maladies neuromusculaires. C’est pour cela que l’AFM-Téléthon a d’emblée mis la prévention au cœur de son action pour contrer ou limiter les conséquences de ces maladies évolutives. VLM vous propose un dossier complet sur cette approche unique qui mobilise tous les acteurs, et au premier plan la … [Lire la suite]
Le Pr Fabrice Chrétien, Directeur du Centre d’Exploration et d’Évaluation Neuromusculaire, interviendra sur le plateau de l’émission scientifique « Lumières sur les traitements » diffusée, à 9h30 sur France 2. Il y présentera l’Institut de Myologie qui fera l’objet durant cette émission, puis dans l’après-midi de pastilles présentant différents laboratoires. En effet, avec le jeune Martin, … [Lire la suite]
La recherche dans les maladies neuromusculaires a été active au cours de l’année écoulée, en témoignent le nombre d’articles médico-scientifiques publiés et d’essais cliniques en cours. Nouveaux gènes découverts, nouvelles pistes thérapeutiques, nouveaux candidats-médicaments… et pour certaines maladies neuromusculaires, comme l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1ou la myopathie de Duchenne, nouveaux résultats de traitements disponibles … [Lire la suite]
Les cellules produisent naturellement des ARN messagers pour réguler l’information génétique lors de la fabrication des protéines. Si son intérêt pour la vaccination contre les maladies infectieuses a été récemment montré, il est également étudié comme cible thérapeutique dans des maladies génétiques rares ou des maladies plus fréquentes comme certains cancers ou des maladies auto-immunes. … [Lire la suite]
Avec la vaccination anti Covid-19, l’ARN n’a jamais aussi largement fait parler de lui. Pourtant, les traitements utilisant ou ciblant l’ARN font l’objet de recherches depuis plus de 30 ans. Pour les maladies rares, quelles sont les perspectives offertes par celui-ci ? La réponse dans le dossier de VLM. Un dossier sur les approches … [Lire la suite]
Inhibiteur sélectif des MAP kinases p38 α et β, le losmapimod a fait l’objet d’un essai de phase II nommé ReDUX4, randomisé, en double aveugle, contrôlé contre placebo, d’une durée de 48 semaines chez 80 adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FDH, ou FSHD) de type 1. Déjà évoqués au congrès de la FSHD society … [Lire la suite]
Le 26ème Congrès International de la World Muscle Society, qui réunit les experts du muscle à travers le monde, s’est tenu 20 au 24 septembre, offrant l’occasion de mettre en lumière les travaux de nombreux chercheurs et cliniciens de l’institut. A vos agendas ! Le 21 octobre prochain, à 20h30, le Casino de Paris … [Lire la suite]
Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires. Ces documents font le point sur les essais et études cliniques, les publications médico-scientifiques, les évènements médico-scientifiques qui se sont déroulés durant l’année 2020-2021 et … [Lire la suite]
Mises à jour chaque année, les « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » présentent les avancées médico-scientifiques de l’année écoulée pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires. Ces documents font le point sur les essais et études cliniques, les publications médico-scientifiques, les évènements médico-scientifiques qui se sont déroulés durant l’année … [Lire la suite]