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La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) fait partie des myopathies les plus fréquentes et peut concerner des personnes de tout âge. Transmise sur un mode autosomique dominant, elle se traduit par un déficit musculaire sélectif touchant préférentiellement le visage, les omoplates, le tronc et les muscles releveurs de pieds. Les lésions dégénératives observées au niveau des … [Lire la suite]
Le 31ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 29 septembre au 3 octobre 2026 à Hiroshima au Japon. Les experts de l’Institut de Myologie y présenteront leurs…
« La pratique de l’Activité Physique (AP) peut aujourd’hui s’intégrer à la vie quotidienne des patients atteints de maladies neuromusculaires, et ce même si les troubles sont sévères. » SOMMAIRE:…
PLATEFORMES – UNITéS TECHNOLOGIQUES Depuis sa création en 2007, la plateforme d’immortalisation de cellules humaines MyoLine a généré plus de 200 lignées de myoblastes humains isolés de patients souffrant de plus de 36 maladies…
Un consortium international d’experts de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) a colligé les observations de patients chez qui le diagnostic a été posé à un âge relativement avancé : Ces éléments d’observation plaident…
RESSOURCES Les brochures Avancées de la recherche Savoir & Comprendre éditées par l’AFM-Téléthon présentent les dernières avancées médico-scientifiques pour une maladie neuromusculaire ou un groupe de maladies neuromusculaires. Mises à jour chaque…
Une étude préclinique a évalué le SAR446268, un micro-ARN artificiel produit par un vecteur AAV et ciblant l’ARN DMPK (Dystrophia myotonica protein kinase) conçu par Sanofi, dans la maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1). Une injection intraveineuse unique à des souris modèle de la maladie a entraîné une diminution de la quantité … [Lire la suite]
Une étude rétrospective multicentrique a évalué les effets de l’administration orale journalière (traitement sur environ deux ans en moyenne) de désoxycytidine ou de désoxythymidine (≤ 800 mg/kg/j) chez 38 enfants et adultes atteints de déficit en thymidine kinase 2 (TK2d), une myopathie mitochondriale ultra-rare. Les investigateurs ont comparé leur évolution clinique à celle d’un groupe témoin de 69 malades … [Lire la suite]
Le 30ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 7 au 11 octobre 2025 à Vienne en Autriche. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté avec de nombreux experts scientifiques et cliniques présents pour évoquer leurs travaux de recherche clinique et fondamentale. Sabrina Sayah (équipe Psychologie et neuropsychologie) y présentera … [Lire la suite]
La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est dûe à l’expression anormale et retardée d’un facteur de transcription appelé DUX4, celui-ci ayant une action délétère sur la fibre musculaire adulte. Des chercheurs américains et néerlandais ont caractérisé précisément la région D4Z4 où se trouve le gène DUX4 : plusieurs fragments de la région d’intérêt (D4Z4) puis étudiés au … [Lire la suite]
Ce document présente une sélection des actualités de la recherche de ces 12 derniers mois concernant la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) : essais ou études cliniques en cours, publications scientifiques et médicales. Avancées dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD ou FSH) – 2025
Des cliniciens américains, dont Andrew Mammen, le chercheur à l’origine des premières descriptions de la myopathie nécrosante auto-immune (MNAI), font le point sur cette pathologie et mettent l’accent sur les formes atypiques de cette dernière : après avoir rappelé le cadre habituel de cette myopathie caractérisée par une faiblesse musculaire et la positivité d’auto-anticorps contre les … [Lire la suite]
FSHD webinar series – Episode 4: “Clinical Trial Readiness” Mercredi 28 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Dr. Nicol Voermans & Ria de Haas, PhD (Radboud University Nijmegen Medical Centre, the Netherlands) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
FSHD webinar series – Episode 3: “Pediatric FSHD” Jeudi 22 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Tracey Willis (Robert Jones and Agnes Hunt Orthopaedic and District Hospital NHS Trust, UK) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
FSHD webinar series – Episode 2: “International Clinical Care Guidelines” Jeudi 15 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Dr. Teresinha Evangelista (Institute of Myology & Pitié Salpêtrière Hospital – AP-HP, Paris, France) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
FSHD webinar series – Episode 1: “Genetic Diagnosis” Jeudi 8 mai 2025 – 16:00 – 17:00 heure de Paris Prof. Emiliano Giardina (University of Rome Tor Vergata, Italy) > + infos Organisé par EURO-NMD en collaboration avec ERN-RND.
Le déficit en matrine-3 peut donner lieu à une forme de sclérose latérale amyotrophique (SLA) ou à une myopathie distale avec paralysie des cordes vocales (VCPDM). Des cliniciens russes rapportent les données cliniques et biologiques de six nouveaux patients appartenant à quatre familles non apparentées alors même que ces affections restent excessivement rares : parmi ceux-ci, … [Lire la suite]
Le 29ème congrès international de la World Muscle Society (WMS) se tiendra du 8 au 12 octobre 2024 à Prague en Tchéquie. L’Institut de Myologie y sera très bien représenté avec de nombreux experts scientifiques et cliniques présents pour évoquer des thématiques de recherche clinique et fondamentale. Denis Furling (CRM) y présentera une communication orale. … [Lire la suite]
Une revue française s’est attelée à donner une vue d’ensemble des myopathies à début tardif (MDT) les plus emblématiques, celles qui peuvent se manifester après 50 ans, et identifier les écueils à éviter et les étapes importantes dans l’approche diagnostique de ces pathologies. Selon l’évaluation de la littérature et les données médicales sur les MDT, … [Lire la suite]
Les premiers résultats de l’essai REACH de phase III contre placebo qui évalue le losmapimod chez 260 adultes atteints de FSHD1 ou FSHD2 sur un an viennent d’être annoncés par le laboratoire Fulcrum Therapeutics en charge de son développement et ils ne sont pas bons. Le losmapimod échoue à atteindre le critère principal de l’essai, … [Lire la suite]