Résultats de la recherche : fsh
FSHD combinée à une authentique myosite : une association qui interroge
Une étude française impliquant notamment des cliniciens de l’Institut de Myologie rapporte plusieurs cas, inédits et troublants, de patients chez qui deux pathologies neuromusculaires co-existaient : à savoir, d’une part, une dystrophie musculaire de type facio-scapulo-humérale (FSHD), prouvée en biologie moléculaire, et d’autre part, une myosite authentifiée par la présence d’auto-anticorps spécifiques, sur les 5 cas de la … [Lire la suite]
Les cas atypiques de FSHD de type 1 cachent parfois une autre affection
Des chercheurs niçois, en collaboration avec plusieurs équipes européennes, ont compilé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et suivis dans leur centre : la très grande majorité d’entre eux avait un phénotype et un génotype qualifiés de classique, un petit groupe, réduit à 27, présentait … [Lire la suite]
De la difficulté d’interpréter les variants du gène SMCHD1 dans la FSHD
Les cliniciens et les généticiens du réseau français dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie, font le point sur une forme plus rare de FSHD de type 2 liée au gène SMCHD1 : les données de séquençage et les études de méthylation de 54 patients négatifs pour la … [Lire la suite]
Des données de registre pour évaluer la fonction respiratoire dans la FSHD
Des chercheurs américains ont exploité les données du registre national MD STARnet pour étudier la prévalence et la typologie des troubles respiratoires chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : tous les paramètres ventilatoires des patients du registre ont été compilés et analysés sur une période allant de 2008 à 2016, seuls 20 % des … [Lire la suite]
Une histoire naturelle de la FSHD établie après cinq années d’observation
Des chercheurs néerlandais ont conçu un protocole de suivi de patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) afin de mieux connaitre l’histoire naturelle de cette maladie : 154 patients symptomatiques et confirmés en biologie moléculaire ont été inclus dans l’étude, l’âge médian de la cohorte était de 51 ans, une batterie de tests et de scores … [Lire la suite]
Des études de méthylation pour aider au diagnostic moléculaire de la FSHD
Le consortium italien dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) rapporte son expérience dans l’intégration d’études de méthylation dans le diagnostic de routine de cette myopathie à la physiopathologie excessivement complexe : 218 patients atteints ou suspects d’être atteints de FSHD ont été inclus dans l’étude, en complément de la mesure du nombre de répétitions D4Z4 et … [Lire la suite]
Un cas de myosite nécrosante auto-immune mimant une FSHD
Des cliniciens suisses rapportent les données cliniques et histologiques d’un patient adulte âgé de 72 ans chez qui le tableau clinique avait initialement fait évoquer une dystrophie musculaire de type facio-scapulo-humérale (FSHD) : le patient souffrait d’un déficit musculaire progressif asymétrique apparu trois ans auparavant, avec une faiblesse faciale associée, un traitement par statines avait été … [Lire la suite]
Une actualisation des bonnes pratiques en biologie moléculaire concernant la FSH
Malgré des avancées substantielles concernant sa physiopathologie, la dystrophie musculaire ou myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) reste une maladie musculaire complexe avec au moins deux gènes en cause. Un consortium international a révisé les recommandations datant de 2012 et portant sur le diagnostic génétique : le consortium européen dédié aux essais cliniques dans la FSH a pris le … [Lire la suite]
Résultats du losmapimod et d’antioxydants dans la FSH
De nouveaux résultats d’essais ont été récemment publiés dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FHSD). Pour le losmapimod, ils montrent que : dans un essai de phase II, conduit chez 80 personnes atteintes de FSHD1, âgées de 18 à 65 ans, le produit ralentirait l’évolution de la maladie, comparé au placebo, les images d’IRM mettent en évidence … [Lire la suite]
De l’importance de développer des stratégies de prise en charge de l’altération de l’expression faciale dans la FSH
L’atteinte faciale est présente chez 75% des personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) et représente un fardeau psychosocial important pour un tiers. Face à cette détresse, une équipe de clinicien néerlandais s’est intéressée aux traitements et interventions psychosociales utilisés dans la FSHD et d’autres pathologies où la mimique faciale est altérée comme la paralysie … [Lire la suite]
