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Lemmers RJLF, Butterfield R, Van der Vliet P, De Bleecker J, van der Pol WL, Erasmus C, D’Hooghe M, Verhoeven K, Balog J, van Engelen B, Statland J, Bugiardini E,…
Engal E, Sharma A, Aviel U, Taqatqa N, Juster S, Jaffe-Herman S, Bentata M, Geminder O, Gershon A, Lewis R, Kay G, Hecht M, Epsztejn-Litman S, Gotkine M, Mouly V,…
Ricci G, Torri F, Ruggiero L, Vercelli L, Gadaleta G, Rolle E, Risi B, Carraro E, Evangelista T, Bugiardini E, Dubuisson N, Voermans N, Siciliano G, Mongini T, Filosto M…
Nordlinger A, Morin L, Andrieux A, Trani JP, Perrin P, Eudes N, Bigot A, Dejean A, Magdinier F Scientific Reports
Sanson B, Slioui A, Garcia J, Klouvi L, Lejeune J, Stalens C, Guien C, Rabarimeriarijaona S, Bernard R, Nectoux J, Attarian S, Bedat-Millet AL, Bouhour F, Boyer FC, Chanson JB,…
Lauletta A, Allenbach Y, Behin A, Evangelista T, Leonard-Louis S, Garibaldi M, Benveniste O Journal of the neurological sciences
Attarian S, Beloribi-Djefaflia S, Bernard R, Nguyen K, Cances C, Gavazza C, Echaniz-Laguna A, Espil C, Evangelista T, Féasson L, Audic F, Zagorda B, Milhe de Bovis V, Stojkovic T,…
Type : Colloque / congrès Lieu : Prague, République Tchèque Site de l’événement
Etude prospective de 18 mois sur l’histoire naturelle de la FSHD2 pour comprendre la physiopathologie et la progression de la maladie.
Preparation des essais cliniques pour resoudre les obstacles au developpement des medicaments dans la FSHD.
Evaluation a distance et intelligence artificielle pour valider de nouvelles mesures, des biomarqueurs et de nouvelles cibles therapeutiques dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humerale.
Etude IRM prospective de 18 mois pour la dystrophie musculaire facio-scapulo-humerale.
Des chercheurs marseillais en collaboration avec une chercheuse de l’Institut de Myologie* se sont penchés sur le contrôle épigénétique de l’expression de DUX4, la protéine à l’origine d’une toxicité musculaire dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : à partir d’observations antérieures faites dans des cellules souches embryonnaires de souris atteintes de FSHD et portant sur un … [Lire la suite]
Les animateurs et contributeurs à l’Observatoire National Français des patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) se sont intéressés aux formes et présentations inhabituelles de la maladie : à partir des 953 dossiers de patients enregistrés dans la base, les auteurs ont identifié 306 cas atypiques soit 19,6 %, selon le cas, il pouvait s’agir d’incongruités au … [Lire la suite]
Dans l’étude de phase I appelée STARFISH, des chercheurs de l’Université de Rochester ont évalué l’innocuité et l’efficacité potentielle d’un traitement combinant une hormone de croissance humaine recombinante (rHGH) et la testostérone chez 20 hommes adultes atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD). Les 19 participants qui ont terminé l’étude n’ont pas présenté d’effet indésirable grave ; Après 24 semaines … [Lire la suite]
Un essai randomisé, en double aveugle, contre placebo, a été mené chez 13 enfants atteints de myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) qui ont reçu en croisé du monohydrate de créatine ou un placebo pendant deux périodes de 12 semaines, séparées par une période sans traitement de 6 semaines. Onze participants ont été jusqu’au bout de cet essai. … [Lire la suite]
Une étude française impliquant notamment des cliniciens de l’Institut de Myologie rapporte plusieurs cas, inédits et troublants, de patients chez qui deux pathologies neuromusculaires co-existaient : à savoir, d’une part, une dystrophie musculaire de type facio-scapulo-humérale (FSHD), prouvée en biologie moléculaire, et d’autre part, une myosite authentifiée par la présence d’auto-anticorps spécifiques, sur les 5 cas de la … [Lire la suite]
Des chercheurs niçois, en collaboration avec plusieurs équipes européennes, ont compilé les données cliniques et génétiques de 157 patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1) et suivis dans leur centre : la très grande majorité d’entre eux avait un phénotype et un génotype qualifiés de classique, un petit groupe, réduit à 27, présentait … [Lire la suite]
Les cliniciens et les généticiens du réseau français dédié à la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) qui compte des cliniciens de l’Institut de Myologie, font le point sur une forme plus rare de FSHD de type 2 liée au gène SMCHD1 : les données de séquençage et les études de méthylation de 54 patients négatifs pour la … [Lire la suite]
Des chercheurs américains ont exploité les données du registre national MD STARnet pour étudier la prévalence et la typologie des troubles respiratoires chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) : tous les paramètres ventilatoires des patients du registre ont été compilés et analysés sur une période allant de 2008 à 2016, seuls 20 % des … [Lire la suite]