Newsletter #114

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Le Pr Fabrice Chrétien a rejoint les équipes de l’Institut de Myologie le 15 juin en tant que Directeur du Centre d’Exploration et d’Evaluation Neuromusculaire (CEEN) qui regroupe le laboratoire de physiologie et d’évaluation neuromusculaire, le laboratoire d’imagerie et de spectroscopie par RMN, le laboratoire d’histopathologie et la banque de ressources biologiques Myobank-AFM. De formation médicale et scientifique, le Pr Fabrice Chrétien a plus de 20 ans d’expérience en anatomopathologie et plus de 30 ans d’expérience de recherche en neuropathologie. Son expérience mixte, clinique et recherche, est un atout précieux pour diriger ces différents pôles experts et amplifier leurs interactions et collaborations pour développer des projets scientifiques et médicaux communs dans le cadre du plan stratégique de l’Institut.
A l'institut
Succès pour la première session d'AcadeMYO AcadeMYO, version entièrement virtuelle de École d'été de myologie de l'institut, s'est déroulée du 5 au 9 juillet. Cette édition 2021 a remporté un grand succès avec 115 inscrits parmi lesquels 15 auditeurs libres et 6 représentants l'industrie pharmaceutique. Quarante-cinq nationalités étaient représentées. Lire la suite
DMD : démarrage à I-Motion d’essais avec le pamrevlumab chez des patients ambulants et non ambulants I-Motion recrute des patients atteints de myopathie de Duchenne pour participer à deux essais pharmacologiques destinés à tester un anticorps monoclonal antifibrotique, le pamrevlumab, développé par le laboratoire FibroGen. Lire la suite
Interview de France Pietri-Rouxel sur France Bleu France Pietri-Rouxel qui était l’invitée de Sidonie Bonnec dans l’émission « Minute Papillon » sur France Bleu le 3 juin dernier, a répondu à de nombreuses questions autour du muscle et de son étude. Lire la suite
Nomination de Piera Smeriglio à la tête du groupe BOND Piera Smeriglio va prendre la direction la direction du groupe BOND-Biothérapies des maladies du motoneurone (SLA & SMA) suite au départ prochain de de Maria Grazia Biferi à qui nous adressons tous nos vœux de succès et que nous remercions chaleureusement pour le travail qu’elle a réalisé avec son groupe dans le cadre du Centre de recherche en myologie. Lire la suite
Prochains séminaires M&M's Les M&M’s – Muscle Monday Seminars sont organisés par le Centre de Recherche en Myologie de l’institut. Ils ont lieu tous les lundis par visioconférence. Prochains invités à la rentrée 2021 : Adam J. Engler, Charlotte A. Peterson, Stephen D.R. Harridge. Lire la suite
Notre actualité scientifique
Une injection unique d’une double thérapie génique prometteuse dans le modèle murin de la DMOP Résultats prometteurs d’une thérapie génique qui administre, en une seule injection intramusculaire, une double séquence qui « éteint et remplace » le gène PABPN1 muté. Ce produit, le BB-301, administré à des souris modèles de DMOP a restauré leur force musculaire et leur poids. Lire la suite
Une nouvelle forme de myopathie identifiée par le séquençage à haut débit Les cas de maladies neuromusculaires héréditaires orphelines de gènes restent encore très nombreux. Il en découle une errance diagnostique très fréquemment préjudiciable à la prise en charge du patient lui-même mais aussi de sa famille (conseil génétique). Lire la suite
L’imagerie musculaire est utile dans le diagnostic et le suivi de la plupart des myosites d’origine auto-immune Les myopathies inflammatoires idiopathiques constituent un ensemble hétérogène de maladies musculaires composées, schématiquement, de quatre grands groupes dont le diagnostic repose, d’après les récentes recommandations internationales, sur les données de la biopsie musculaire et les dosages des auto-anticorps spécifiques Lire la suite
L’étude clinique et génétique d’un millier de patients atteints de PIDC révèle 35 cas de CMT mal diagnostiqués Le diagnostic de polyradiculoneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est essentiellement basé sur l’examen clinique et l’électromyogramme. La PIDC est parfois confondue avec une autre neuropathie démyélinisante, la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1. Lire la suite
Une grande diversité phénotypique chez les patients atteints de CMT lié à une mutation dans le gène MPZ ? Les neuropathies héréditaires sensitivo-motrices de type Charcot-Marie-Tooth (ou CMT) sont des pathologies cliniquement et génétiquement hétérogènes. Près de 110 gènes, de transmission autosomique dominant ou récessif ou dominant lié à l’X, en sont responsables, qu’il s’agisse de formes démyélinisantes (CMT1) ou de formes axonales (CMT2). Lire la suite
D'autres actualités de la myologie
Un bon bilan pour le plus long suivi à ce jour du Zolgensma dans la SMA Après avoir obtenu des résultats positifs sur le développement moteur de 15 nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de moins de 6 mois et symptomatiques lors du premier essai de thérapie génique d’une durée de deux ans (étude START), le Zolgensma continue d’être évalué sur le long terme pendant 15 ans (Étude de suivi à long terme START). Lire la suite
L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace Dans la FSH, le gène DUX4 est anormalement exprimé dans les muscles. Afin d’inhiber DUX4, des chercheurs canadiens ont optimisé des oligonucléotides antisens en les couplant à un peptide qui pénètre mieux dans les cellules musculaires. Lire la suite
Amyotrophie spinale SMA : résultats d’une enquête de grande ampleur sur le dépistage néonatal dans le monde Les attitudes et les attentes des patients atteints de SMA évoluent vis-à-vis des thérapeutiques innovantes Une compilation très utile des études médico-économiques dans la SMA L’étude des discordances entre génotype et phénotype dans les SMA est toujours riche d’enseignements Hydrocéphalie et SMA : une étude américaine tend à mettre le nusinersen hors de cause Perceptions et attentes du nusinersen chez des adultes allemands atteints de SMA
Dystrophie musculaire de Duchenne DMD : solide production de dystrophine 3 mois après le traitement de thérapie génique SRP-9001 chez 11 patients (essai de phase I) Association significative entre états nutritionnel et respiratoire Le renforcement musculaire peut être bénéfique dans la DMD sur le moyen terme Le tamoxifène est bien toléré dans la DMD et permet d’agir modestement sur la fonction motrice et la respiration : résultats d’un essai de phase I en ouvert en Israël Un traitement de 2 ans avec l’eteplirsen montre une action bénéfique sur la marche et la respiration de patients atteints de DMD : résultats de l’essai PROMOVI de phase III (EXONDYS51®)
Maladie de Charcot-Marie-Tooth CMT : quand le NGS vient à la fois simplifier et compliquer les choses CADM3 : un gène codant une protéine d’adhésion cellulaire impliqué dans une nouvelle forme de CMT axonal
Myopathies inflammatoires Un cas de myopathie nécrosante auto-immune en lien possible avec la Covid-19 Les statines hydrophiles aussi toxiques pour le muscle que les lipophiles
Autres maladies neuromusculaires L’injection systémique d’un oligonucléotide antisens optimisé à un modèle de souris FSH semble efficace Un minimum de deux heures et demie d’exercice physique par semaine serait bénéfique dans la myasthénie auto-immune Maladie de Steinert et ventilation non-invasive à domicile : l’observance du traitement influe-t-elle sur la mortalité ? Le domagrozumab (PF-06252616) n’est pas non plus efficace dans la LGMDR9 liée à FKRP Maladie de Pompe : une méta-analyse confirme l’intérêt de l’enzymothérapie dans les formes à début tardif mais davantage sur la marche que sur la respiration ou la force La buprénorphine : une alternative thérapeutique dans la paramyotonie congénitale ? Une nouvelle forme de maladie neuromusculaire mixte identifiée grâce à la biologie moléculaire Une myopathie mitochondriale complètement et spontanément réversible : un cas de figure extrêmement rare Vers un élargissement du spectre phénotypique des mutations du gène NOTCH2NL
En bref
Un nouveau réseau européen d’essais cliniques dans la FSH Le but de ce nouveau réseau est de mettre en relation les cliniciens européens impliqués dans la FSH, de faciliter la mise en place de futurs essais cliniques et de rendre plus accessibles les futurs traitements. Lire la suite
Recrutement de cas de femmes conductrices de dystrophinopathie ayant eu une transplantation cardiaque ou étant suivie pour une insuffisance cardiaque sévère Cette étude a pour objectif de décrire les formes d'insuffisance cardiaque sévère chez ces femmes afin d’enrichir la connaissance médico-scientifique et d’insister sur la prévention de l'atteinte cardiaque chez les conductrices. Lire la suite
Un tour d’horizon de la ventilation non invasive chez les enfants atteints de maladie neuromusculaire Un nombre important de maladies neuromusculaires s’accompagnent de troubles respiratoires de type restrictif. Ces derniers mettent les enfants qui en souffrent à risque de développer une hypoventilation, et le cas échéant des déformations thoraciques. Lire la suite
Parution du Rapport Annuel et Financier 2020 de l'AFM-Téléthon A l’occasion de son Assemblée Générale du 26 juin 2021, l’AFM-Téléthon vient de publier son rapport annuel. Quelles actions l’association a-t-elle menées en 2020, quel a été l’impact de la crise sanitaire ? Comment ont été utilisés les dons du Téléthon ? Revue de détails d’une année particulière. Lire la suite
Mise en ligne de 7 « Avancées de la recherche Savoir & Comprendre » Ces documents font le point sur les essais et études cliniques, les publications médico-scientifiques, les évènements médico-scientifiques qui se sont déroulés durant l’année 2020-2021 pour la SMA, DM1, BMD et DMD, myasthénie auto-immune, FSH, LGMD et myopathies inflammatoires. Lire la suite
Parution du VLM 197 Au sommaire du VLM 197, un dossier sur a mission Aider dont l'objectif est de soutenir les malades et les familles dans leur parcours de soins et de vie tout en se battant au profit du plus grand nombre. Lire la suite
Offres d'emploi L’institut recrute un Ingénieur/coordinateur qualité (H/F). Le Centre de Recherche de l’institut recrute un Ingénieur d’étude ou de recherche (H/F), un Postdoctorant sur les mécanismes moleculaires de la SMA (H/F), un Postdoctorant en thérapie génique pour la SLA (H/F). Lire la suite
Myology 2022 2022 sera l'année du 7ème congrès international de myologie : MYOLOGY 2022. Organisé par l'AFM-Téléthon, il réunit tous les 3 ans les experts les plus reconnus des différents champs de la discipline. Cette année encore l’innovation thérapeutique sera au cœur de l'événement, sous tous ses aspects : thérapie génique, thérapie cellulaire, pharmacogénomique, chirurgie génique et autres.

Abonnement Newsletter La Newsletter de l'Institut de Myologie vous informe régulièrement sur les évolutions de la recherche en myologie, vous présente un résumé de l'actualité scientifique, médicale, politique et associative concernant les maladies neuromusculaires. Ne pouvant prétendre à l'exhaustivité, nous comptons beaucoup sur vous pour nous communiquer toute nouvelle susceptible d'être publiée dans notre Newsletter. Vous pouvez avoir accès à notre Newsletter en vous connectant directement sur le site de l'Institut de Myologie ou en vous abonnant. Vous pouvez également vous désabonner.

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Mention légales Cette newsletter est la lettre d'information de l'actualité médico-scientifique de l'Association Institut de Myologie. Elle est publiée tous les deux mois. Rédacteur en chef : Vincent Varlet. Comité éditorial : Bertrand Fontaine ; Emmanuelle Guiraud ; Delphine Olivier ; J. Andoni Urtizberea ; Vincent Varlet. Rédaction : Anne Berthomier. Ont également participé à cette newsletter : Myoinfo, le département d’information sur les maladies neuromusculaires de l’AFM-Téléthon ; Hala Alameddine. Une question ? Une information à nous transmettre ? N'hésitez pas à nous contacter. © 2021 - AFM - Association Institut de Myologie. ISSN 1772-9866. Vous recevez cet email car vous êtes inscrit(e) à la newsletter de l’Association Institut de Myologie. Vous ne souhaitez plus recevoir notre newsletter ? Vous pouvez vous désinscrire de notre liste de diffusion en cliquant ici.