L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA pour spinal muscular atrophy) connait actuellement une révolution thérapeutique, avec de plus en plus de molécules nouvelles sur le marché ou sur le point d’être approuvées. Cette maladie neuromusculaire invalidante concerne plusieurs milliers de patients en Europe. Beaucoup d’entre eux militent au sein d’associations européennes de malades dont la plupart sont affiliés à SMA-Europe.
Cette alliance associative rapporte, dans un article publié en février 2021, les résultats d’une enquête menée auprès de 4 749 personnes concernées. Les réponses à 1 474 questionnaires provenant de 26 pays européens ont pu être exploitées et comparées avec celles d’une enquête similaire conduite en 2015, toujours à l’initiative de SMA-Europe. Même si un biais de recrutement n’est pas à exclure (13% des personnes ayant répondu ont été inclus dans un essai ou une étude clinique), la participation aux essais thérapeutiques en général fait consensus tout comme l’acceptation des thérapeutiques innovantes. Les sondés estiment que la classification actuelle en quatre sous-types de SMA (de I à IV) n’est plus pertinente d’une part et que la simple stabilisation de leurs symptômes constitue quand même un progrès thérapeutique d’autre part. La question de l’accès au traitement, très disparate d’un pays à l’autre, fait également débat. Fait nouveau, beaucoup sont désormais en attente de la mise en place de bi- ou de trithérapies spécifiques à la SMA, preuve que la médecine personnalisée est en marche.
