Après avoir obtenu des résultats positifs sur le développement moteur de 15 nourrissons atteints de SMA de type I, âgés de moins de 6 mois et symptomatiques lors du premier essai de thérapie génique d’une durée de deux ans (étude START), le Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) continue d’être évalué sur le long terme pendant 15 ans (Étude de suivi à long terme START).
Les résultats publiés après cinq ans de suivi chez 13 participants (3 sous faible dose et 10 sous dose thérapeutique) montrent qu’ils sont tous vivants et que 12 d’entre eux n’ont aucun recours à une ventilation permanente. Deux d’entre eux sont capables de tenir debout sans assistance.
Soixante-deux pour cent d’entre eux ont présenté des évènements indésirables graves mais indépendants du traitement et n’entrainant pas l’arrêt de l’étude. Il s’agissait principalement d’insuffisance respiratoire aiguë, de pneumonie, de déshydratation, de détresse respiratoire et de bronchiolite. Aucune élévation des enzymes de la fonction hépatique ou de tumeurs malignes ou troubles hématologiques n’ont été rapportés.
Five-Year Extension Results of the Phase 1 START Trial of Onasemnogene Abeparvovec in Spinal Muscular Atrophy. J R Mendell, S A Al-Zaidy, K J Lehman et al. JAMA Neurol. 2021 (Mai).
