L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (ou SMA) est une maladie dégénérative du deuxième motoneurone dont on distingue quatre sous-types (de I à IV) selon la date d’apparition des paralysies et le niveau moteur maximal atteint par le malade. Les patients bénéficient désormais de trois options thérapeutiques : des injections intrathécales répétées d’oligonucléotides antisens (nusinersen ou Spinraza®), une injection unique d’un produit de thérapie génique par voie intraveineuse (onasemnogene abeparvovec ou Zolgensma®) ou la prise orale d’une molécule agissant sur l’épissage alternatif du gène SMN2 (risdiplam ou Evrysdi®). Si beaucoup d’essais cliniques, pour la plupart convaincants, ont concerné des enfants, on manque encore de données aussi probantes chez les adultes atteints de SMA. Ceci n’a pas empêché les régulateurs d’autoriser l’usage de ces médications dans cette population, à l’exception de la thérapie génique.
Dans un article publié en mai 2021, neuf centres allemands font état d’une étude prospective commune visant à mesurer les attentes et perceptions des effets du traitement chez 151 adultes traités par nusinersen, âgés de 15 à 69 ans (âge médian de 36 ans). Dans cette étude, 60% d’entre eux avaient une SMA de type III, 34% un type II et 7% un type I. À partir de l’analyse de plusieurs échelles, de fonction (comme l’ALS-FRS-ex, qui n’est pas une échelle spécifique à la SMA) ou de perception (type MYMOP2), les auteurs concluent que les attentes par rapport à une thérapie innovante de la sorte sont très variées selon le type de SMA, sa sévérité, sa durée d’évolution et l’âge du patient. Malgré la diversité de ces attentes, les patients estiment globalement le traitement bénéfique pour eux.
