L’amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1(ou SMA) est une maladie dégénérative du motoneurone donnant lieu à des paralysies de survenue et d’intensité variables. Elle est classée en quatre types, le type I, d’apparition précoce chez le nourrisson constituant le groupe le plus important.
Ces dernières années ont vu l’arrivée de thérapies innovantes sur le marché dont le nusinersen (ou Spinraza®), un produit à base d’oligonucléotides antisens. Quelques cas d’hydrocéphalie ont été rapportés dans les suites d’injections intrathécales de nusinersen.
Dans un article publié en mai 2021, le laboratoire Biogen, qui développe le nusinersen, rapporte les résultats d’une étude, diligentée par lui-même et destinée à établir la prévalence de cette anomalie cérébrale aussi bien chez des patients atteints de SMA que dans une population contrôle du même âge. Les auteurs ont analysé une base de données de santé anonymisée concernant 100 millions de personnes aux Etats-Unis et ce, sur une période de dix ans (début 2007 à fin 2016, avant donc la mise à disposition du nusinersen). Ainsi, 5354 cas de SMA ont été répertoriés et comparés à une population contrôle appariée. L’incidence de l’hydrocéphalie, bien que très faible (15,5 cas pour 100 000), était quatre fois plus élevée que celle relevée dans la population contrôle (incidence de 4,7 pour 100 000). Les résultats de cette étude seraient de nature à mettre le nusinersen hors de cause dans la survenue d’une telle complication.
