La question d’un dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale liée à SMN1 (SMA) se pose de plus en plus depuis la mise sur le marché de trois traitements de fond, le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®, dont l’efficacité est optimale s’ils sont initiés le plus tôt possible, en pré-symptomatique. Mais où en est aujourd’hui le dépistage néonatal de la SMA dans le monde ?
Les résultats d’une vaste enquête réalisée auprès d’experts de 152 pays ont été publiés en avril 2021. Quatre-vingt-sept d’entre eux, issus de 82 pays (soit 54% des pays de cette étude), ont répondu à un questionnaire qui a permis d’identifier neufs pays ayant mis en place un programme de dépistage néonatal dans la SMA :
- Taïwan,
- Allemagne,
- Australie,
- Belgique,
- Canada,
- États-Unis,
- Italie,
- Japon,
- Russie.
Hormis pour Taïwan où le dépistage systématique est national, il s’agit de programmes de dépistage déployés seulement sur certaines régions pour le moment. Ils pourraient cependant s’étendre prochainement à tout le pays en Allemagne et en Belgique.
Environ 2% des nouveau-nés dans le monde sont ainsi dépistés pour la SMA. Parmi les 3 674 277 enfants testés, 288 étaient atteints de SMA, correspondant à une incidence de 1/12 757. L’un des freins au déploiement d’un tel programme est le manque de données coût/efficacité.
