La paramyotonie dite congénitale appartient aux syndromes myotoniques non dystrophiques. Elle se traduit par une myotonie qui s’aggrave paradoxalement au cours de l’effort et qui peut, le cas échéant, être invalidante, notamment par temps froid. Dans la très grande majorité des cas, elle est en rapport avec des mutations dominantes du gène SNC4A codant un canal sodique voltage-dépendant. Le traitement reste symptomatique et les patients sont souvent améliorés par la prise journalière de mexilétine (désormais commercialisée en France sous le nom de Namuscla®) ou, plus rarement, de lamotrigine.
Des cliniciens italiens, intéressés par les problèmes de contre-indications ou de mauvaise tolérance, notamment cardiaque et digestive, de ces traitements de choix, rapportent, dans un article publié en avril 2021, leur expérience avec la buprénorphine, un substitut de référence bien connu dans le sevrage de la toxicomanie aux opioïdes et ayant des propriétés de blocage du canal sodium incriminé. Évalué en ouvert chez deux patients adultes réfractaires aux autres traitements et administré à raison d’un comprimé à 0,5 mg deux fois par jour, le traitement s’est avéré très concluant tant au niveau clinique qu’électrophysiologique, le tout à quatre semaines d’intervalle. Les auteurs soulignent néanmoins le risque d’addiction de ce type de médication et la nécessité de le tester sur un plus grand échantillon de patients.
