Myopathies liées au collagène de type VI

La dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich est une forme de dystrophies musculaires congénitales (DMC). La dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ou myopathie d’Ullrich est aussi appelée syndrome d’Ullrich, collagénopathie de type VI, DMC avec déficit en collagène VI, UCMD (pour Ullrich congenital muscular dystrophy), myopathie scléro-atonique. Cette maladie est due à une anomalie dans l’un des trois gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3 qui codent le collagène VI, une des protéines de l’environnement proches des cellules musculaires, la matrice extra-cellulaire.

 

Essais actuellement menés à l’Institut :

  • Registre COL6 : Caractérisation phénotypique et moléculaire d’une cohorte de patients ayant une myopathie reliée au gène COL6 (étude rétrospective)
  • Col6-RD : Étude sur les modificateurs des dystrophies liées au collagène (COL6-RD). Identification des modificateurs génétiques qui déterminent la gravité de la myopathie COL6 (ICF)

Acronyme

Registre COL6

Col6-RD

Investigateurs principaux Giorgia Querin Tanya Stojkovic
Promoteur AP-HP AIM
Statut étude En cours En cours
Staut du recrutement En cours En préparation
Population Adulte Adulte