Myopathies liées au collagène de type VI

La dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich est une forme de dystrophies musculaires congénitales (DMC). La dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ou myopathie d’Ullrich est aussi appelée syndrome d’Ullrich, collagénopathie de type VI, DMC avec déficit en collagène VI, UCMD (pour Ullrich congenital muscular dystrophy), myopathie scléro-atonique. Cette maladie est due à une anomalie dans l’un des trois gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3 qui codent le collagène VI, une des protéines de l’environnement proches des cellules musculaires, la matrice extra-cellulaire.

  •  Banques de données sur trois myopathies liées au collagène de type VI : UMD-COL6 A1, UMD-COL6 A2, UMD-COL6 A3
    Ces banques de données ont pour objectif de recueillir les données génétiques et cliniques des personnes atteintes de DMC de type Ullrich (présentant une mutation d’un des gènes COL6 A1, COL6 A2 ou COL6 A3, codant le collagène) publiées dans la littérature.
  • Col6 : Registre global des dystrophies liées au collagène de type VI
Acronyme
UMD-COL6 A1, UMD-COL6 A2, UMD-COL6 A3 Col6
Type de recherche Recueil non interventionnel de données publiées dans la littérature RIPH2
Pathologie  Myopathies liées au collagène de type VI : mutations des gènes COL6A1, COL6A2 et COL6A3 Dystrophies liées au collagène de type VI
Investigateurs principaux Valérie Allamand / Pascale Richard Tanya Stojkovic
Rôle de l’Institut de Myologie
Promoteur et investigateur
Promoteur Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie / UF de Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire AIM
Statut étude En cours En préparation
Population Adulte / Pédiatrique Adulte
Contact v.allamand@institut-myologie.org