Les dystrophies myotoniques sont des maladies d’origine génétique. Les muscles s’affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elles peuvent atteindre aussi d’autres organes tels que le coeur, l’oeil, l’appareil respiratoire et le système endocrinien, appareil digestif ou système nerveux, ce sont des maladies multisystémiques.
La dystrophie myotonique de type 1 (ou DM1 aussi appelée maladie de Steinert) est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie.
La dystrophie myotonique de type 2 (aussi appelée DM2, myopathie myotonique proximale, PROMM) se manifeste à l’âge adulte et évolue lentement. Elle est due à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 3.
Essais dédiés aux dystrophies myotoniques menés à l’institut :
- PsyDM1 : Cognition sociale et fonctions exécutives dans la forme infantile de la DM1
- Steinert : Facteurs associés à l’hypoventilation dans la dystrophie myotonique
Acronyme |
PsyDM1 |
Steinert |
| Type de recherche | RBM-HPS | RBM-HPS |
| Type d’essai | Multicentrique national | Multicentrique non randomisé |
| Pathologie | DM1, contrôles pathologiques, TSA | DM1 |
| Investigateur principal | Nathalie Angeard | Thierry Perez |
| Rôle | Promoteur et investigateur | Investigateur pour Paris |
| Promoteur | AIM | SPLF |
| Financeur | AIM | CHRU de Lille |
| Statut de l’essai | En cours | En cours |
| Statut du recrutement | En cours | Terminé |
| Population | Pédiatrique | Adulte |
| Contact | – | k.chikhaoui@institut-myologie.org |
