Les dystrophies myotoniques sont des maladies d’origine génétique. Les muscles s’affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elles peuvent atteindre aussi d’autres organes tels que le coeur, l’oeil, l’appareil respiratoire et le système endocrinien, appareil digestif ou système nerveux, ce sont des maladies multisystémiques.
La dystrophie myotonique de type 1 (ou DM1 aussi appelée maladie de Steinert) est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie.
La dystrophie myotonique de type 2 (aussi appelée DM2, myopathie myotonique proximale, PROMM) se manifeste à l’âge adulte et évolue lentement. Elle est due à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 3.
Essais menés à l’institut :
- DYNE101-DM1-201 : Étude randomisée, contrôlée par placebo, à doses multiples ascendantes, évaluant l’innocuité, la tolérance, la pharmacodynamique, l’efficacité et la pharmacocinétique du DYNE-101 administré à des participants atteints de dystrophie myotonique de type 1
- PIP4 (MEX-NM-301) : Étude ouverte non comparative visant à évaluer la pharmacocinétique, l’innocuité et l’efficacité de la mexilétine à l’état d’équilibre chez l’adolescent et l’enfant présentant des troubles myotoniques
- PIP7 (MEX-NM-303) : Étude de prolongation ouverte visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité à long terme de la mexilétine chez des patients pédiatriques présentant des troubles myotoniques et ayant terminé l’étude MEX-NM-301
- Vertex VX23-670-001 : Étude d’escalade de dose de phase 1/2, randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, à dose unique et à doses multiples, évaluant la sécurité d’emploi, la tolérance, la pharmacocinétique et la pharmacodynamique du VX-670 chez des patients adultes atteints de dystrophie myotonique de type 1
- ArthemiR CT-ATX-01-DM1-1.1 : Étude de phase 1/2a menée en double aveugle, contrôlée par placebo, à dose unique et à doses multiples croissantes visant à évaluer l’innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique, la pharmacodynamique et l’efficacité clinique préliminaire de l’administration intraveineuse d’ATX-01 chez des participants et des participantes âgés de 18 à 64 ans atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
- Avidity AOC 1001-CS3 : Étude de phase III, randomisée, en double aveugle, contrôlée contre placebo, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité d’emploi de l’AOC 1001 administré par voie intraveineuse dans le traitement de la dystrophie myotonique de type 1
Acronyme |
DYNE101-DM1-201 |
PIP4 (MEX-NM-301) |
PIP7 (MEX-NM-303) |
| Produit expérimental | DYNE 101 | Namuscla ™ (Mexiletine) | Namuscla ™ (Mexiletine) |
| Pathologie | DM1 | Troubles myotoniques | Troubles myotoniques |
| Investigateur principal | Guillaume Bassez | Arnaud Isapof | Arnaud Isapof |
| Promoteur | DYNE Therapeutics | Lupin | Lupin |
| Statut de l’étude | Active | En cours | En cours |
| Statut du recrutement | En cours | Terminé | Terminé |
| Population | Adulte | Pédiatrique | Pédiatrique |
| + infos sur clinicaltrilas.gov | + infos sur clinicaltrials.gov |
Acronyme |
ArthemiR CT-ATX-01-DM1-1.1 |
Vertex VX23-670-001 |
Avidity AOC 1001-CS3 |
| Produit expérimental | ATX-01 | VX-670 | AOC 1001 |
| Pathologie | DM1 | DM1 | DM1 |
| Investigateur principal |
Guillaume Bassez | Guillaume Bassez | Guillaume Bassez |
| Promoteur | ARTHEx Biotech S. L. | Vertex | Avidity Biosciences |
| Statut de l’étude | Active | Active | Active |
| Statut du recrutement | En cours | Non débuté | En cours |
| Population | Adulte | Adulte | Adulte |
| + infos sur clinicaltrilas.gov | + infos sur clinicaltrials.gov | + infos sur clinicaltrials.gov |
Contact : essais-adultes@institut-myologie.org
