Dystrophies myotoniques

Les dystrophies myotoniques sont des maladies d’origine génétique. Les muscles s’affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Elles peuvent atteindre aussi d’autres organes tels que le coeur, l’oeil, l’appareil respiratoire et le système endocrinien, appareil digestif ou système nerveux, ce sont des maladies multisystémiques.

La dystrophie myotonique de type 1 (ou DM1 aussi appelée maladie de Steinert) est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Les symptômes peuvent apparaitre à tous les âges de la vie.

La dystrophie myotonique de type 2 (aussi appelée DM2, myopathie myotonique proximale, PROMM) se manifeste à l’âge adulte et évolue lentement. Elle est due à une anomalie génétique localisée sur le chromosome 3.

Essais dédiés aux dystrophies myotoniques menés à l’institut :

• Steinert : Facteurs associés à l’hypoventilation dans la dystrophie myotonique
• PIP4 (MEX-NM-301) : Étude ouverte non comparative visant à évaluer la pharmacocinétique, l’innocuité et l’efficacité de la mexilétine à l’état d’équilibre chez l’adolescent et l’enfant présentant des troubles myotoniques
• PIP7 (MEX-NM-303) : Étude de prolongation ouverte visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité à long terme de la mexilétine chez des patients pédiatriques présentant des troubles myotoniques et ayant terminé l’étude MEX-NM-301
• DYNE101-DM1-201 : Étude randomisée, contrôlée par placebo, à doses multiples ascendantes, évaluant l’innocuité, la tolérance, la pharmacodynamique, l’efficacité et la pharmacocinétique du DYNE-101 administré à des participants atteints de dystrophie myotonique de type 1