La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche l’ensemble des muscles de l’organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses. Les premiers symptômes apparaissent dans l’enfance vers 3 ans. Seuls les garçons sont atteints. La DMD se manifeste par une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. La montée des escaliers, puis la marche deviennent difficiles puis impossibles. Les atteintes respiratoires et cardiaques peuvent mettre en jeu le pronostic vital.
Essais sur la dystrophie musculaire de Duchenne actuellement en cours à l’Institut :
Essais de pharmacologie
- GNT-016-MDYF : Essai clinique d’une thérapie génique avec une microdystrophine (GNT0004) dans la DMD
- Essence : Etude multicentrique en double aveugle, contrôlée par placebo avec phase d’extension en ouvert, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité de SRP-4045 et de SRP-4053 chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne
- SRP4045-302 : Étude de prolongation ouverte à long terme chez les patients atteints de DMD participant à un essai clinique évaluant le Casimersen ou le Golodirsen
- MIS51ON : Étude randomisée, en double aveugle, de détermination et de comparaison de doses, visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité d’une dose élevée d’eteplirsen, précédée d’une phase d’augmentation de dose en ouvert, chez des patients atteints de DMD avec mutations par délétion, susceptibles de répondre au saut de l’exon 51
- Italfarmaco 51 : Étude en ouvert sur la sécurité, la tolérance et l’efficacité à long terme du givinostat chez l’ensemble des patients atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne ayant précédemment été traités dans l’une des études sur le givinostat
- PTC-PASS : Étude de l’évolution clinique à long terme de l’innocuité et l’efficacité du Translarna en soin habituel
- FGCL-3019-093 : Un essai de phase III, randomisé, en double aveugle portant sur le pamrevlumab (FG-3019) ou un placebo en association avec des corticostéroïdes systémiques chez des patients atteints de DMD non ambulants
- FGCL-3019-094 : Un essai de phase III, randomisé, en double aveugle portant sur le pamrevlumab (FG-3019) ou un placebo en association avec des corticostéroïdes systémiques chez des patients atteints de DMD ambulants
Études de l’évolution de la maladie :
- GNT-014-MDYF : Histoire naturelle de la DMD – Étude prospective, interventionnelle, de référence chez de jeunes patients âgés de 4 à 6 ans de sexe masculin
Banque de données :
- UMD-DMD : Banque de données Dystrophinopathies (UMD-DMD France) (www.umd.be/DMD/)
Les essais en détail
- GNT-016-MDYF : Essai clinique d’une thérapie génique avec une microdystrophine (GNT0004) dans la DMD
- MIS51ON : Étude randomisée, en double aveugle, de détermination et de comparaison de doses, visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité d’une dose élevée d’eteplirsen, précédée d’une phase d’augmentation de dose en ouvert, chez des patients atteints de DMD avec mutations par délétion, susceptibles de répondre au saut de l’exon 51
Acronyme |
GNT-016-MDYF
|
MIS51ON |
Produit expérimental | GNT0004 | Eteplirsen |
Investigateur principal | Andreea Seferian | Andreea Seferian |
Rôle de l’Institut de Myologie |
Investigateur | Investigateur |
Promoteur | Généthon | SAREPTA |
Statut de l’étude | En cours | En cours |
Statut du recrutement | En cours | En cours |
Population | Pédiatrique | Pédiatrique |
+ infos sur clinicaltrials.gov |
- Essence : Étude multicentrique en double aveugle, contrôlée par placebo avec phase d’extension en ouvert, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité de SRP-4045 et de SRP-4053 chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne
- SRP4045-302 : Étude de prolongation ouverte à long terme chez les patients atteints de DMD participant à un essai clinique évaluant le Casimersen ou le Golodirsen
Acronyme |
Essence |
SRP4045-302 |
Produit expérimental | Casimersen, Golodirsen et placebo | Casimersen et Golodirsen |
Investigateur principal | Andreea Seferian | Andreea Seferian |
Rôle de l’Institut de Myologie |
Investigateur | Investigateur |
Promoteur | SAREPTA | SAREPTA |
Financeur | SAREPTA | SAREPTA |
Statut de l’étude | En cours | En cours |
Statut du recrutement | Terminé | Terminé |
Population | Pédiatrique | Pédiatrique |
+ infos sur clinicaltrials.gov | + infos sur clinicaltrials.gov |
- Italfarmaco 51: Étude en ouvert sur la sécurité, la tolérance et l’efficacité à long terme du GIVINOSTAT chez l’ensemble des patients atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne ayant précédemment été traités dans l’une des études sur le GIVINOSTAT.
- PTC-PASS : Étude de l’évolution clinique à long terme de l’innocuité et l’efficacité du Translarna en soin habituel
Acronyme |
Italfarmaco 51 |
PTC-PASS |
Produit expérimental | Givinostat vs Placebo | Ataluren |
Investigateur principal | Odile Boespflug-Tanguy | Silvana De Lucia |
Promoteur | Italfarmaco | PTC |
Statut de l’étude | En cours | En cours |
Statut du recrutement | Terminé | Terminé |
Population | Pédiatrique | Pédiatrique et Adulte |
+ infos sur clinicaltrials.gov | + infos sur clinicaltrials.gov |
- FGCL-3019-093 : Un essai de phase III, randomisé, en double aveugle portant sur le pamrevlumab (FG-3019) ou un placebo en association avec des corticostéroïdes systémiques chez des patients atteints de DMD non ambulants
- FGCL-3019-094 : Un essai de phase III, randomisé, en double aveugle portant sur le pamrevlumab (FG-3019) ou un placebo en association avec des corticostéroïdes systémiques chez des patients atteints de DMD ambulants
Acronyme |
FGCL-3019-093 |
FGCL-3019-094 |
Produit expérimental | Pamrevlumab | Pamrevlumab |
Investigateur principal | Silvana De Lucia | Silvana De Lucia |
Promoteur | FibroGen | FibroGen |
Statut de l’étude | En cours | En cours |
Statut du recrutement | Terminé | Terminé |
Population | Pédiatrique | Pédiatrique |
+ infos sur clinicaltrials.gov | + infos sur clinicaltrials.gov |
Histoires naturelles de la maladie :
- GNT-014-MDYF : Histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne – Étude prospective, interventionnelle, de référence chez de jeunes patients âgés de 4 à 6 ans de sexe masculin
Une banque de données
- UMD-DMD : Banque de données Dystrophinopathies (UMD-DMD France) (www.umd.be/DMD/)
Acronyme |
GNT-014-MDYF |
UMD-DMD |
Investigateur principal |
Andreea Seferian | Rabah Ben Yaou / France Leturcq / Sylvie Tuffery-Giraud |
Rôle de l’Institut de Myologie |
Investigateur | |
Promoteur | Généthon | Laboratoires français de diagnostic moléculaire des dystrophinopathies + tous les centres de référence et compétence MNM |
Financeur | Généthon | |
Statut de l’étude | En cours | En cours |
Statut du recrutement | En cours (terminé dans notre centre) | En cours |
Population | Pédiatrique | Adulte / Pédiatrique |
Contact | r.benyaou@institut-myologie.org | |
+ infos sur umd.be |