Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche l’ensemble des muscles de l’organisme : muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses. Les premiers symptômes apparaissent dans l’enfance vers 3 ans. Seuls les garçons sont atteints. La DMD se manifeste par une faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. La montée des escaliers, puis la marche deviennent difficiles puis impossibles. Les atteintes respiratoires et cardiaques peuvent mettre en jeu le pronostic vital.

 

Essais sur la dystrophie musculaire de Duchenne actuellement en cours à l’Institut :

Essais de pharmacologie

  • GNT-016-MDYF : Essai clinique d’une thérapie génique avec une microdystrophine (GNT0004) dans la DMD
  • C3391002 : Étude de phase 3, multicentrique, randomisée, en double-aveugle, controlée par placebo visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité du PF-06939926 pour le traitement des garçons atteints de DMD non ambulants
  • Essence : Étude de SRP-4045 et SRP-4053 chez les patients atteints de DMD
  • SRP4045-302 : Étude de prolongation ouverte à long terme chez les patients atteints de DMD participant à un essai clinique évaluant le Casimersen ou le Golodirsen
  • MIS51ON : Étude randomisée, en double aveugle, de détermination et de comparaison de doses, visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité d’une dose élevée d’eteplirsen, précédée d’une phase d’augmentation de dose en ouvert, chez des patients atteints de DMD avec mutations par délétion, susceptibles de répondre au saut de l’exon 51
  • SRP4856-102-OLE : Étude en ouvert visant à évaluer la sécurité, la tolérance et l’efficacité de l’étéplirsen chez des patients atteints de DMD et ayant terminé l’étude 4658-102
  • SRP4658-402 : Une étude randomisée, en double aveugle, de dosage et d’étude comparative de l’innocuité et de l’efficacité d’une dose élevée d’étéplirsen, précédée d’une étude en ouvert à escalade de dose, chez des patients atteints de DMD avec des mutations de délétion éligibles au saut d’exon 51
  • Italfarmaco 48 : Étude randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo et multicentrique pour évaluer l’efficacité et la sécurité du givinostat chez les patients ambulants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne
  • Italfarmaco 51 : Étude en ouvert sur la sécurité, la tolérance et l’efficacité à long terme du givinostat chez l’ensemble des patients atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne ayant précédemment été traités dans l’une des études sur le givinostat
  • PTC-PASS : Étude de l’évolution clinique à long terme de l’innocuité et l’efficacité du Translarna en soin habituel
  • FGCL-3019-093 : Un essai de phase III, randomisé, en double aveugle portant sur le pamrevlumab (FG-3019) ou un placebo en association avec des corticostéroïdes systémiques chez des patients atteints de DMD non ambulants
  • FGCL-3019-094 : Un essai de phase III, randomisé, en double aveugle portant sur le pamrevlumab (FG-3019) ou un placebo en association avec des corticostéroïdes systémiques chez des patients atteints de DMD ambulants

 

Études de l’évolution de la maladie :

  • NatHis-DMD : Méthodes de surveillance et d’évaluation de la DMD, une histoire naturelle
  • GNT-014-MDYF : Histoire naturelle de la DMD – Étude prospective, interventionnelle, de référence chez de jeunes patients âgés de 4 à 6 ans de sexe masculin
  • SRP4658-407 : Histoire naturelle de la DMD chez des patients pris en charge en pratique clinique courante

 

Banque de données :

 

Les essais en détail

  • GNT-016-MDYF : Essai clinique d’une thérapie génique avec une microdystrophine (GNT0004) dans la DMD
  • C3391002 : Étude de phase 3, multicentrique, randomisée, en double-aveugle, controlée par placebo visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité du PF-06939926 pour le traitement des garçons atteints de DMD non ambulants

Acronyme

GNT-016-MDYF

C3391002

Produit expérimental GNT0004 PF-06939926
Investigateur principal Silvana De Lucia Arnaud Isapof
Rôle de l’Institut de Myologie
Investigateur Investigateur
Promoteur Généthon Pfizer
Statut de l’étude En préparation En préparation
Statut du recrutement En préparation En préparation
Population Pédiatrique Pédiatrique
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  • Essence : Étude multicentrique en double aveugle, contrôlée par placebo avec phase d’extension en ouvert, visant à évaluer l’efficacité et la sécurité de SRP-4045 et de SRP-4053 chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne
  • SRP4045-302 : Étude de prolongation ouverte à long terme chez les patients atteints de DMD participant à un essai clinique évaluant le Casimersen ou le Golodirsen
  • MIS51ON : Étude randomisée, en double aveugle, de détermination et de comparaison de doses, visant à évaluer l’innocuité et l’efficacité d’une dose élevée d’eteplirsen, précédée d’une phase d’augmentation de dose en ouvert, chez des patients atteints de DMD avec mutations par délétion, susceptibles de répondre au saut de l’exon 51
  • SRP 4856-102-OLE : Étude en ouvert visant à évaluer la sécurité, la tolérance et l’efficacité de l’étéplirsen chez des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne et ayant terminé l’étude 4658-102

 

Acronyme

Essence

 

SRP4045-302

MIS51ON

 

SRP 4856-102-OLE

 

Produit expérimental Casimersen, Golodirsen et placebo Casimersen et Golodirsen Eteplirsen Eteplirsen
Investigateur principal Andreea Seferian Andreea Seferian Andreea Seferian Andreea Seferian
Rôle de l’Institut de Myologie
Investigateur Investigateur Investigateur Investigateur
Promoteur SAREPTA SAREPTA SAREPTA SAREPTA
Financeur SAREPTA SAREPTA SAREPTA SAREPTA
Statut de l’étude En cours En cours En préparation En cours
Statut du recrutement En cours En cours En préparation Terminé
Population Pédiatrique Pédiatrique Pédiatrique Pédiatrique
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  • Italfarmaco 48 : Étude randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo et multicentrique pour évaluer l’efficacité et la sécurité du givinosstat chez les patients ambulants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne
  • Italfarmaco 51: Étude en ouvert sur la sécurité, la tolérance et l’efficacité à long terme du GIVINOSTAT chez l’ensemble des patients atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne ayant précédemment été traités dans l’une des études sur le GIVINOSTAT.
  • PTC-PASS : Étude de l’évolution clinique à long terme de l’innocuité et l’efficacité du Translarna en soin habituel

 

Acronyme

Italfarmaco 48

 

Italfarmaco 51

PTC-PASS

Produit expérimental Givinostat Givinostat vs Placebo Ataluren
Investigateur principal Odile Boespflug-Tanguy Odile Boespflug-Tanguy Silvana De Lucia
Rôle de l’Institut de Myologie
Investigateur Investigateur Investigateur
Promoteur Italfarmaco Italfarmaco PTC
Financeur Italfarmaco Italfarmaco PTC
Statut de l’étude En cours En cours En cours
Statut du recrutement Terminé Terminé Terminé
Population Pédiatrique Pédiatrique Pédiatrique / Adulte
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  • FGCL-3019-093 : Un essai de phase III, randomisé, en double aveugle portant sur le pamrevlumab (FG-3019) ou un placebo en association avec des corticostéroïdes systémiques chez des patients atteints de DMD non ambulants
  • FGCL-3019-094 : Un essai de phase III, randomisé, en double aveugle portant sur le pamrevlumab (FG-3019) ou un placebo en association avec des corticostéroïdes systémiques chez des patients atteints de DMD ambulants

 

 

Acronyme

FGCL-3019-093

FGCL-3019-094

Produit expérimental Pamrevlumab Pamrevlumab
Investigateur principal Silvana De Lucia Silvana De Lucia
Rôle de l’Institut de Myologie
Investigateur Investigateur
Promoteur FibroGen FibroGen
Statut de l’étude En cours En cours
Statut du recrutement En cours En cours
Population Pédiatrique Pédiatrique
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Trois histoires naturelles de la maladie :

  • NatHis-DMD : Évaluation longitudinale de l’atteinte neuromusculaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne
  • GNT-014-MDYF : Histoire naturelle de la dystrophie musculaire de Duchenne – Étude prospective, interventionnelle, de référence chez de jeunes patients âgés de 4 à 6 ans de sexe masculin
  • SRP4658-407 : Histoire naturelle de la DMD chez des patients pris en charge en pratique clinique courante

Une banque de données

  • UMD-DMD : Banque de données Dystrophinopathies (UMD-DMD France) (www.umd.be/DMD/)

 

Acronyme

NatHis-DMD

GNT-014-MDYF

SRP4658-407

UMD-DMD

Investigateur principal
Silvana De Lucia Silvana De Lucia Odile Boespflug-Tanguy Rabah Ben Yaou / France Leturcq / Sylvie Tuffery-Giraud
Rôle de l’Institut de Myologie
Promoteur et investigateur Investigateur
Promoteur AIM Généthon SAREPTA Laboratoires français de diagnostic moléculaire des dystrophinopathies + tous les centres de référence et compétence MNM
Financeur AIM Généthon SAREPTA
Statut de l’étude En cours En cours En préparation  En cours
Statut du recrutement Terminé En cours En cours  En cours
Population Pédiatrique Pédiatrique Pédiatrique  Adulte / Pédiatrique
Contact  r.benyaou@institut-myologie.org
+ infos sur clinicaltrials.gov + infos sur umd.be